Glykogenspeicherkrankheit

Oops. Das hier ist ein Articulus brevis minimus.

Klick auf "Bearbeiten" und mach daraus einen Articulus longissimus!

Oops. Das hier ist ein Articulus brevis minimus.

Klick auf "Bearbeiten" und mach daraus einen Articulus longissimus!

Synonym: Glykogenose
Englisch: glycogenosis, glycogen storage disease (GSD)

Definition

Glykogenspeicherkrankheiten sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen das in Körpergeweben gespeicherte Glykogen nicht oder nur unvollständig wieder abgebaut oder zu Glukose umgewandelt werden kann. Auch der Aufbau von Glykogen kann beeinträchtigt sein. Ursache hierfür sind Defekte von Enzymen des Glykogenab- oder -aufbaus, der Glykolyse oder der Gluconeogenese.

Beispiele

Bisher sind folgende Glykogenspeicherkrankheiten beschrieben, denen der jeweils angegebene Enzymdefekt zugrunde liegt:

Typ I - Morbus von Gierke: Glukose-6-Phosphatase
Typ II - Morbus Pompe: alpha-1,4-Glucosidase
Typ III - Morbus Cori/Morbus Forbes: Amylo-1,6-Glucosidase
Typ IV - Morbus Andersen: 1,4-alpha-Glucan-verzweigendes Enzym
Typ V - Morbus McArdle: alpha-Glucan-Phosphorylase (Skelettmuskulatur)
Typ VI - Morbus Hers: alpha-Glucan-Phosphorylase (Leber)
Typ VII - Morbus Tarui: Phosphofructokinase
Typ VIII - X-chromosomale Glykogenose
Typ XI - Fanconi-Bickel-Syndrom: Glukosetransporter 2
Typ XV - Glycogeninmangel: Glycogenin