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Glycogenin

Synonym: GYG
Englisch: glycogenin 1/2

1 Definition

Glycogenin ist ein homodimeres Protein, das als Primer und Enzym an der Synthese von Polysacchariden, vor allem Glykogen, beteiligt ist.

2 Genetik

Glycogenin existiert beim Menschen in den zwei Isoformen Glycogenin 1 und 2. Sie sind jeweils auf dem Gen GYG1 auf Chromosom 3 an Genlokus q24 bzw. GYG2 auf dem X-Chromosom an Genlokus p22.33 kodiert.

3 Funktion

Glycogenin katalysiert den Transfer von bis zu 13 Glukose-Molekülen auf sich selbst. Im ersten Schritt bindet es UDP-Glukose an sein aktives Zentrum und produziert so - unter Abspaltung von UDP - eine kurze α-1,4-Glykosyl-Kette. Weitere UDP-Glykosen werden rekrutiert und gebunden, bis die Kette ihre maximal mögliche Länge erreicht hat. An diesen Primer bindet das Enzym Glykogensynthase, das die Kette zu einem Polymer (z.B. Glykogen) verlängert.

4 Klinik

Glycogenin 1 wird beim Menschen in den Muskelzellen exprimiert, Glycogenin 2 ausschließlich in der Leber und den Herzmuskelzellen. Mutationen in den kodierenden Genen führen zu Myopathien, vor allem Kardiomyopathien, und Herzinsuffizienz.[1]. Mutationen im GYG1 speziell lösen die Glykogenspeicherkrankheit XV (Glycogenin deficiency) aus.[2][3] Im Fall einer GYG2-Mutation wurde außerdem eine mögliche Assoziation mit dem Leigh-Syndrom postuliert.[4]

5 Quellen

  1. Laforêt P, Malfatti E, Vissing J. Update on new muscle glycogenosis. Curr Opin Neurol. 2017 Oct;30(5):449-456. doi: 10.1097/WCO.0000000000000484.
  2. Malfatti E, Nilsson J, et al.: A new muscle glycogen storage disease associated with glycogenin-1 deficiency. Ann Neurol. 2014 Dec;76(6):891-8. doi: 10.1002/ana.24284. Epub 2014 Oct 31.
  3. GLYCOGEN STORAGE DISEASE XV; GSD15 OMIM Eintrag
  4. Imagawa E, Osaka H et al.: A hemizygous GYG2 mutation and Leigh syndrome: a possible link? Hum Genet. 2014 Feb;133(2):225-34. doi: 10.1007/s00439-013-1372-6. Epub 2013 Oct 8.

Fachgebiete: Biochemie

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