Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Leigh-Syndrom

nach dem Erstbeschreiber Archibald Denis Leigh (1951)
Synonym: subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie
Englisch: Leigh's disease, MILS (maternally inherited Leigh's syndrome)

1 Definition

Das Leigh-Syndrom ist eine hereditäre mitochondrial bedingte Enzephalopathie mit Entmarkung und atrophischer Degeneration im Bereich der Basalganglien und des Hirnstammes.

ICD-10-Code: G31.8

2 Epidemiologie

Das Leigh-Syndrom hat eine Prävalenz von 1:36.000. Die Erstmanifestation der Erkrankung beginnt typischerweise im Säuglingsalter, adulte Formen sind eher selten.

3 Ätiopathogenese

Die Pathogenese des Leigh-Syndroms beruht auf einer Störung des mitochondrialen Stoffwechsels in Folge punktmutationsbedingter Proteindefekte der Atmungskette bzw. der Pyruvatdehydrogenase.

Komplex Enzym
I NADH-Dehydrogenase
II Succinatdehydrogenase
IV Cytochrom-C-Oxidase (COX)
V ATPase 6

3.1 Genetik

Gemäß betroffener Genloci unterscheidet man

Krankheitsformen.

4 Klinik

Die Symptome treten meist im frühen Säuglingsalter auf. Sie äußern sich in zentralnervösen Ausfällen

5 Diagnostik

Wegweisend für die Diagnostik des Leigh-Syndroms ist die o.g. Symptomatik und eine dezidierte Familienanamnese. Erkrankte Säuglinge weisen zusätzlich psychomotorische Entwicklungsstörungen auf. Die weitere Diagnostik umfasst:

5.1 molekulargenetische Untersuchung

Die endgültige Diagnose des Leigh-Syndroms erfordert den Nachweis der Gen-Mutation mittels PCR und anschließender DNA-Sequenzierung. Als Probenmaterial dienen 5-10ml EDTA-Blut.

5.2 Differentialdiagnostik

Aufgrund der Symptom- und Befundähnlichkeit ist bei adulten Erkrankungsformen differentialdiagnostisch eine Wernicke-Enzephalopathie auszuschließen.

6 Therapie

Eine kausale Therapie des Leigh-Syndroms gibt es nicht. Palliative Maßnahmen bestehen in der Sondenernährung und Beatmung des Patienten im finalen Krankheitsstadium.

7 Prognose

Die allgemeine Prognose ist schlecht, der Krankheitsverlauf in der Regel letal.

Diese Seite wurde zuletzt am 15. März 2018 um 08:46 Uhr bearbeitet.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

7 Wertungen (2.86 ø)

24.405 Aufrufe

Copyright ©2021 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: