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Mitochondriopathie

Englisch: mitochondriopathy

1 Definition

Der Begriff der Mitochondriopathie ist eine Sammelbezeichnung für verschiedene neuromuskuläre Syndrome, denen eine Funktionsstörung der mitochondrialen Atmungskette zu Grunde liegt.

2 Ätiolopathogenese

Ursache der Erkrankungen sind Deletionen oder Mutationen in der mitochondrialen DNA (mtDNA) oder chromosomalen DNA (DNA), welche zu einer Fehlexpression mit Ausfall von Enzymen der Atmungskette und resultierender Störung der mitochondrialen Funktionen führen.

Die Vererbung erfolgt in Abhängigkeit der Lokalisation der Mutation chromosomal (DNA) oder extrachromosomal (mtDNA).

3 Klinik

Betroffen sind vor allem Organe, die auf einen hohen Energiebedarf angewiesen sind. Hierzu zählen die Skelettmuskulatur (mitochondriale Myopathie), das Gehirn und die Herzmuskulatur. Seltener ist auch das Kleinhirn involviert.

3.1 Krankheitsbilder

4 Diagnostik

Zunächst sollten eine ausführliche Anamnese und eine gründliche körperliche Untersuchung erfolgen.

4.1 weiterführende Diagnostik

Die weiterführende Diagnostik umfasst in Abhängigkeit des jeweiligen Symptombildes:

4.2 molekulargenetische Untersuchung

Der sichere Erkrankungsnachweis ist molekulargenetisch mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) und Sequenzanalyse der veränderten mtDNA oder DNA-Sequenz in Blutprobe (5-10ml EDTA-Blut) oder Muskelbiopsat zu stellen.

5 Therapie

Aufgrund fehlender kausaler Therapieoptionen erfolgt die Behandlung symptomatisch. Eine Besserung der muskulären Beschwerden kann durch hochdosierte Coenzym Q10 (Ubichinon) erzielt werden. Desweiteren besteht die Möglichkeit einer versuchsweisen Substitution durch Carnitin oder Kreatin.

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