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MELAS-Syndrom

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1 Definition

Das MELAS-Syndrom ist eine progredient verlaufende, neurodegenerative Erkrankung mit akuten neurologischen Episoden, die durch eine Mitochondriopathie ausgelöst wird. Das Syndrom wurde erstmals 1984 beschrieben.

2 Epidemiologie

Das MELAS-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Die Prävalenz liegt in Europa bei etwa bei 1-9 Fällen auf 1.000.000 Einwohner pro Jahr.

3 Ätiologie

Ursächlich für das MELAS-Syndrom sind verschiedene Mutationen der mitochondrialen DNA. In 80% der Fälle ist anstelle des Adenins ein Guanin an Position 3243 im tRNA-Leu-Gen für die Leucin-Transfer-RNA eingebaut.

4 Klinik

Die 4 wichtigsten Symptome der Erkrankung stecken bereits im Akronym "MELAS":

Weiterhin sind die Patienten oft kleinwüchsig und leiden u.a. unter Muskelschwäche, Diabetes mellitus, Schwerhörigkeit, Kardiomyopathie sowie verzögerter Entwicklung und Lernschwierigkeiten. Der Onset der Erkrankung liegt im Alter zwischen 5 und 15 Jahren.

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