Bis zum 10. Januar steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
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Bis zum 10. Januar steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.

Liebe Autoren,

Wir sind auf der Suche nach Schnee in Richtung Nordpol gefahren. Deswegen steht das Flexikon vom 14.12. bis 10.01.2019 nur im Lesemodus zur Verfügung. Ab dem 10. Januar könnt ihr wieder mit voller Kraft losschreiben.

Unser Tipp: Genießt die Zeit mit der Familie! Wir wünschen euch fröhliche Feiertage!

Bis bald
Euer Flexikon-Team

Homozystinurie

(Weitergeleitet von Homocystinurie)

Englisch: homocystinuria

1 Definition

Die Homozystinurie ist eine Sammelbezeichnung für eine Gruppe autosomal-rezessiv-erblicher Stoffwechselkrankheiten, die zu einer erhöhten Konzentration der Aminosäure Homocystein in Blut und Urin führen.

2 Epidemiologie, Klinik und Therapie

Die Homozystinurie wird homozygot mit einer Häufigkeit von 1:200 000 und heterozygot mit einer Häufigkeit von 1:100 vererbt.

Man unterscheidet folgende Typen:

2.1 Typ I: Mangel an Beta-Cystathioninsynthetase

Die betroffenen Kinder sind bei Geburt unauffällig. Im Verlauf der Entwicklung treten Symptome in den verschiedensten Organsystemen auf:

Therapie: Gabe von Pyridoxin

2.2 Typ II: Mangel an 5,10-Methylentetrahydrofolat-Redukatase

Bei schweren Verläufen leiden die Betroffenen bereits als Neugeborene an:

Blande und milde Verläufe werden ebenfalls beschrieben.

Therapie: Gabe von Folsäure, Cobalamin und Betain

2.3 Typ III: verschiedenste Defekte der Cobalaminsynthese

Die Patienten leiden an:

Therapie: Gabe von Cobalamin

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