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Homocysteinämie

von altgriechisch: ὑπέρ ("yper"); αἷμα ("haima") - Blut
Synonym: Hyperhomocysteinämie
Englisch: hyperhomocystein(a)emia

1 Definition

Als Homocysteinämie bezeichnet man einen erhöhten Blutspiegel der nicht-proteinogenen Aminosäure Homocystein.

2 Diagnostik

Eine Homocysteinämie liegt bei einem Homocystein-Serumspiegel von mehr als 15 µmol/l vor. Etwa 80% des Homocysteins sind dabei an Plasmaproteine gebunden. Abhängig von der Serumkonzentration kann man die Homocysteinämie in folgende Schweregrade einteilen:

  • Leicht: 15-30 µmol/l
  • Mittelschwer: 30-100 µmol/l
  • Schwer: > 100 µmol/l

Bei unauffälligem Labor - aber weiterhin bestehendem Verdacht - kann ein Methionin-Belastungstest durchgeführt werden.

3 Klinik

Eine Homocysteinämie tritt bei verschiedenen hereditären Stoffwechselerkrankungen auf, die man als Homocystinurien bezeichnet.

Homocysteinämien können degenerative Veränderungen der Gefäßwand hervorrufen, die zu einer erhöhten Thromboseneigung führen. Patienten mit bekannter KHK und leicht erhöhtem Homocysteinspiegel haben ein erhöhtes Risiko für kardiovaskuläre Ereignisse.

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