Enzymdefekt
1. Definition
Ein Enzymdefekt liegt vor, wenn die biochemische Aktivität eines Enzyms durch strukturelle Veränderungen vermindert ist oder ganz fehlt. Dadurch wird die Bildung der durch das Enzym katalysierten Syntheseprodukte gestört.
2. Hintergrund
Enzymdefekte sind in der Regel genetisch bedingt. Sie entstehen durch fehlerhaft codierte Aminosäuresequenzen in der DNA. Ob ein Enzymdefekt Krankheitswert hat, ist davon abhängig, welches Enzym betroffen ist und wie ausgeprägt das Maß seiner Aktivitätsänderung ist. Stoffwechselerkrankungen, die durch Enzymdefekte entstehen, nennt man Enzymopathien.
Enzymdefekte von wichtigen Schlüsselenzymen führen in der Regel zu schweren Störungen der Körperfunktionen. Sie treten meist schon pränatal in Erscheinung und können Auslöser eines Aborts sein.
3. Beispiele
- Adrenogenitales Syndrom: Enzymdefekt der 21-Beta-Hydroxylase
- Favismus: Defekt der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase