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Chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie

Synonyme: CPEO, Chronisch-progrediente externe Ophthalmoplegie

1 Definition

Die chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie bezeichnet eine progrediente Lähmung der äußeren Augenmuskeln (Ophthalmoplegie) in Folge mitochondrialer Dysfunktion (Mitochondriopathie).

2 Klassifikation nach ICD-10

H49.4

3 Ätiopathogenese

Als Ursache der CPEO konnten verschiedene Deletionen und eine Punktmutation an Position 3243 der mitochondrialen DNA (mtDNA) identifiziert werden, die multiple Defekte der mitochondrialen Atmungskettenkomplexe verursachen.

4 Klinik

Als Leitsymptome der CPEO gelten

  • eine progrediente äußere Ophthalmoplegie und
  • eine meist beidseitige, selten einseitige Ptosis

4.1 CPEOplus

Die CPEO kann mit muskulären, sowie peripher- und zentral- neurologischen Ausfällen vergesellschaftet sein (CPEOplus- Symptomatik). In Abhängigkeit der betroffenen Gewebe imponieren:

5 Diagnostik

Die Diagnostik der CPEO beinhaltet die Familienanamnese und die Routinediagnostik der Mitochondriopathie:

Bei plus-Symptomatik sind weiterführende Untersuchungen indiziert:

5.1 Differentialdiagnostik

Differentialdiagnostisch ist eine Myasthenia gravis und ein Kearns-Sayre-Syndrom (insbesondere bei Beteiligung von Augen und Herz) auszuschließen.

6 Therapie

Eine kausale Therapie der Erkrankung gibt es zur Zeit (2018) nicht.

Durch hochdosierten Gabe des Coenzym Q10 (Ubichinon) kann die muskuläre Symptomatik gebessert werden. Bei persistierenden Herzrhythmusstörungen ist die Implantation eines Herzschrittmachers indiziert. Als Ultima ratio der progredienten Kardiomyopathie ist eine Herztransplantation in Erwägung zu ziehen.

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