Deletion

von lateinisch: delere - auslöschen, vernichten bzw. deletum - zerstört
Synonym: Gendeletion
Englisch: deletion

1 Definition

Als Deletion bezeichnet man in der Genetik den Verlust eines DNA-Abschnitts. Die Deletion ist eine Form der Genmutation. Von einer Deletion können nur einzelne Basen der DNA (Punktmutation) oder größere Basensequenzen, d.h. ganze Abschnitte eines Chromosoms betroffen sein. Da das betroffene Chromosom durch Deletion verändert wird, spricht man von einer Chromosomenaberration.

2 Einteilung

Man unterscheidet zwischen folgenden Arten der Deletion:

• Interstitielle Deletion: Zerstörung eines inneren Anteils eines Chromosoms
• Terminale Deletion: Zerstörung eines äußeren Anteils eines Chromosoms
• Mikrodeletion: Kleinste Form von Deletionen auf einem Chromosom

Gehen zwei oder mehr DNA-Abschnitte gleichzeitig verloren, spricht man von Codeletion.

3 Folgen

Die DNA steuert die Bildung von Aminosäuren bzw. Proteinen. Eine Deletion von DNA-Abschnitten führt dazu, dass die Bildung von Proteinen gestört wird und sich defekte Proteine bilden. Diese können ihre Funktion im Körper nicht erfüllen und Krankheitssymptome hervorrufen.

Angeborene Deletionen sind mit komplexen Fehlbildungsmustern verbunden, die als Deletionssyndrome bezeichnet werden. Dazu zählen u.a. das Mikrodeletionssyndrom 1p36, das Mikrodeletionssyndrom 22q11 (DiGeorge-Syndrom), das Mikrodeletionssyndrom 7q36 (distale Monosomie) und das 18p-Syndrom (De-Grouchy-Syndrom)

Erworbene Deletionen können tumorigen sein, wenn im verlorenen DNA-Abschnitt Tumorsuppressorgene liegen. Ein Beispiel ist die 1p/19q-Kodeletion, die bei Oligodendrogliomen nachweisbar ist. Weitere klinisch relevante Deletionen, die bei malignen Tumoren auftreten, sind z.B.:

• 17p13-Deletion
• 9p21-Deletion
• 22q11-Deletion

4 Nachweis

Deletionen können durch zytogenetische Untersuchungen, z.B. die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) nachgewiesen werden.

siehe auch: Insertion, Duplikation