Deletion

von lateinisch: delere - auslöschen, vernichten bzw. deletum - zerstört
Synonym: Gendeletion
Englisch: deletion

1 Definition

Als Deletion bezeichnet man in der Genetik den Verlust eines DNA-Abschnitts. Die Deletion ist eine Form der Genmutation. Von einer Deletion können nur einzelne Basen der DNA (Punktmutation) oder größere Basensequenzen, d.h. ganze Abschnitte eines Chromosoms betroffen sein. Da das betroffene Chromosom durch Deletion verändert wird, spricht man von einer Chromosomenaberration.

2 Einteilung

Man unterscheidet zwischen folgenden Arten der Deletion:

• Interstitielle Deletion: Zerstörung eines inneren Anteils eines Chromosoms
• Terminale Deletion: Zerstörung eines äußeren Anteils eines Chromosoms
• Mikrodeletion: Kleinste Form von Deletionen auf einem Chromosom

Gehen zwei oder mehr DNA-Abschnitte gleichzeitig verloren, spricht man von Codeletion.

3 Folgen

Die DNA steuert die Bildung von Aminosäuren bzw. Proteinen. Eine Deletion von DNA-Abschnitten kann dazu führen, dass die Bildung von Proteinen gestört wird und defekte Proteine gebildet werden. Diese können ihre Funktion im Körper nicht erfüllen und Krankheitssymptome hervorrufen.

4 Nachweis

Deletionen können durch zytogenetische Untersuchungen, z.B. die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) nachgewiesen werden.

siehe auch: Insertion, Duplikation