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Mikrodeletion

von griechisch: mikrós - klein; lateinisch: delere - auslöschen
Englisch: microdeletion

1 Definition

Die Mikrodeletion ist eine Form der Deletion und wird deshalb in der Genetik zu den Mutationen gezählt.

2 Genetik

Mikrodeletionen stellen die kleinste Form von Deletionen dar. Hier sind die Stückverluste der Chromosomen so klein, dass sie nur durch spezielle Techniken (z.B. eine FISH-Analyse) nachgewiesen werden können.

3 Klinik

Die aus Mikrodeletionen hervorgehenden Krankheiten werden als Mikrodeletionssyndrome bezeichnet (z.B. DiGeorge-Syndrom). Sind mehrere benachbarte Gene von einer Deletion betroffen, so kann es zur gleichzeitigen Manifestation von mehreren (dominant erblichen) monogenen Krankheiten kommen. In diesem Fall spricht man von einem Contiguous-Gene-Syndrom.

4 Literatur

  • "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage

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