17p13-Deletion
Fouad Kouakoua
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Oops. Das hier ist ein Articulus brevis minimus.
Klick auf "Bearbeiten" und mach daraus einen Articulus longissimus!
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Definition
Bei der 17p13-Deletion handelt es sich um eine strukturelle Chromosomenaberration, bei der ein Teil des kurzen Arms von Chromosom 17 fehlt.
Vorkommen
Eine 17p13-Deletion kommt z.B. bei der chronischen lymphatischen Leukämie (CLL) vor und geht mit einer schlechten Prognose einher. Häufig liegt dabei eine Inaktivierung des Tumorsuppressors p53 vor. Die Deletion kann in den Tumorzellen mittels FISH-Analyse nachgewiesen werden.
Darüber hinaus gibt es verschiedene angeborene Mikrodeletionen in diesem Bereich, die zu eigenen Syndromen führen, z.B.:
- Miller-Dieker-Syndrom (Mikrodeletion 17p13.3)
- Distales 17p13.1-Mikrodeletionssyndrom
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