17p13-Deletion

Der Genlokus 17p13.3 auf Chromosom 17 ist eine Region genomischer Instabilität. Das Chromosom weist die dritthöchste Dichte an segmentalen Duplikationen unter den menschlichen Chromosomen und die zweithöchste Gendichte auf. Mehr als 23 % des kurzen Arms bestehen aus Low-Copy-Repeats (LCRs), was die Wahrscheinlichkeit für nicht-allelische homologe Rekombinationen (NAHR) erhöht.

17p13-Deletionen können erworben oder angeboren sein. Eine erworbene 17p13-Deletion kommt z.B. bei der chronischen lymphatischen Leukämie (CLL) vor und geht mit einer schlechten Prognose einher. Häufig liegt dabei eine Inaktivierung des Tumorsuppressors p53 vor. 17p13-Deletionen spielen auch bei Nierenzellkarzinomen eine Rolle; die prognostische Rolle ist derzeit (2025) allerdings unbekannt.

Angeborene 17p13-Deletionen können zu eigenen Syndromen führen. Dazu zählen das Miller-Dieker-Syndrom (MDS), eine Mikrodeletion des Chromosomenabschnittes 17p13.3, und das distale 17p13.1-Mikrodeletionssyndrom.

Die Instabilität des Chromosoms 17 trägt zur Entwicklung einer Vielzahl von Krankheiten bei, darunter morphologische Hirnstörungen, psychische Erkrankungen, Epilepsie und Tumore. Die Deletion der 17p13.3-Chromosomenregion führt in Abhängigkeit des Schweregrads beim Menschen zu verschiedenen Phänotypen.

Die Deletion kann mittels FISH-Analyse, Array-CGH oder Next Generation Sequencing nachgewiesen werden.

• Blazejewski et al. Neurodevelopmental Genetic Diseases Associated With Microdeletions and Microduplications of Chromosome 17p13.3. Front Genet. 9:80. 2018