Chromosom 17

1 Definition

Chromosom 17 ist Teil des menschlichen Erbgutes und eines von 23 Chromosomenpaaren. In nahezu allen Zellen des Organismus liegt das Chromosom in zweifacher Ausführung vor (diploider Chromosomensatz). Ausschließlich in den Keimzellen kommt jeweils nur ein Exemplar von Chromosom 17 vor (haploider Chromosomensatz).

2 Aufbau

Das Chromosom 17 umfasst 78,8 Millionen Basenpaare. Ein Basenpaar stellt die kleinste Informationseinheit auf molekularbiologischer Ebene dar. Etwa 3 % der gesamten DNA in der Zelle entfällt auf das 17. Chromosom. Die Anzahl der Gene auf dem Chromosom wird auf bis zu 1.500 geschätzt, wobei knapp über 1.200 bisher identifiziert sind. Nach dem Chromosom 19 befindet sich auf Chromosom 17 die zweithöchste Dichte an Genen.

3 Wichtige Gene

• Heterochromatin Protein 1
• Granulozyten-Kolonie stimulierender Faktor
• Saures Gliafaserprotein
• Transkriptionsfaktor 2
• p53
• Sexualhormon-bindendes Globulin
• Tau-Protein
• Histon H3
• Signalerkennungspartikel
• Cytoglobin
• Glykoprotein Ib-alpha
• BRCA1
• Fanconi-Anämie-Gruppe-J-Protein
• CTNS
• Glykoprotein IIb/IIIa
• Beta-2-Glykoprotein I

4 Pathologie

Mutationen auf Chromosom 17 können zu folgenden Erkrankungen führen:

• Frontotemporale Demenz
• Usher-Syndrom
• Osteogenesis imperfecta
• Cystinose
• Smith-Magenis-Syndrom
• Sjögren-Larsson-Syndrom
• Neurofibromatose Typ 1
• Naegeli-Syndrom
• Variables Immundefektsyndrom
• Silver-Russell-Syndrom
• Fanconi-Anämie
• Morbus Charcot-Marie-Tooth
• Miller-Dieker-Syndrom
• Li-Fraumeni-Syndrom
• unipolare Depression
• Morbus Alexander
• Bernard-Soulier-Syndrom
• Carney-Komplex
• Morbus Glanzmann-Naegeli