Chromosom 17
Gunnar Römer
Medizinjournalist/in
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Definition
Chromosom 17 ist Teil des menschlichen Erbgutes und eines von 23 Chromosomenpaaren. In nahezu allen Zellen des Organismus liegt das Chromosom in zweifacher Ausführung vor (diploider Chromosomensatz). Ausschließlich in den Keimzellen kommt jeweils nur ein Exemplar von Chromosom 17 vor (haploider Chromosomensatz).
Aufbau
Das Chromosom 17 umfasst ca. 83 Millionen Basenpaare. Etwa 3 % der gesamten DNA in der Zelle entfällt auf das 17. Chromosom. Die Anzahl der Gene auf dem Chromosom wird mit 1.186 kodierenden und 548 Pseudogenen angegeben.[1]
Bedeutende Gene
- Heterochromatin Protein 1
- Granulozyten-Kolonie stimulierender Faktor
- Saures Gliafaserprotein
- Transkriptionsfaktor 2
- p53
- Sexualhormon-bindendes Globulin
- Tau-Protein
- Histon H3
- Signalerkennungspartikel
- Cytoglobin
- Glykoprotein Ib-alpha
- BRCA1
- Fanconi-Anämie-Gruppe-J-Protein
- CTNS
- Glykoprotein IIb/IIIa
- Beta-2-Glykoprotein I
- SLC4A1 (Bande-3-Protein)
Klinik
Chromosomenaberrationen, Translokationen oder Mutationen in Zusammenhang mit Chromosom 17 können u.a. zu folgenden Erkrankungen führen:
- Frontotemporale Demenz
- Usher-Syndrom
- Osteogenesis imperfecta
- Cystinose
- Smith-Magenis-Syndrom
- Sjögren-Larsson-Syndrom
- Neurofibromatose Typ 1
- Naegeli-Syndrom
- Variables Immundefektsyndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Fanconi-Anämie
- Morbus Charcot-Marie-Tooth
- Miller-Dieker-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- unipolare Depression
- Morbus Alexander
- Bernard-Soulier-Syndrom
- Carney-Komplex
- Glanzmann-Thrombasthenie
Quelle
- ↑ Ensembl - Chromosom 17, abgerufen am 05.09.2023
Fachgebiete:
Genetik, Humangenetik
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Geprüfte Änderung
Bearbeitet von Fabienne Reh am 05.09.2023 Geprüft von DocCheck