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Variables Immundefektsyndrom

Synonym: Common variable immune deficiency CVID

1 Definition

Bei der Common variable immune deficiency handelt es sich um einen angeborenen Immundefekt bei welchem die Immunglobulinsynthese, besonders des Immunglobulin G, unverhältnismäßig niedrig ist.

2 Inzidenz

Das CVID ist selten und tritt bei etwa 1 zu 25.000 Menschen auf.

3 Ätiologie

Der Defekt kann sowohl familiär vererbt sein, als auch sporadisch auftreten. Er ist häufig mit den HLA-Allelen B8 und DR3 assoziiert, welche ebenfalls oft bei Patienten mit systemischen Lupus erythematodes nachweisbar sind. Bei einigen Patienten lässt sich weiterhin eine Mutation im TNFRSF13B-Gen auf Chromosom 17.p11.2 nachweisen.

4 Defektmechanismen

Je nach Genmutation ist die Produktion der Immunglobuline auf unterschiedlicher Ebene beeinträchtigt. Es können sowohl B-Zell- als auch T-Zell-Defekte vorliegen

  • Arretierung: die B-Zellentwicklung kann bereits im frühen Prä-B-Zellstadium zum Stillstand kommen, sodass sich keine reifen B-Zellen entwickeln und Immunglobuline produzieren können.

5 Symptome

Die Symptome können nahezu alle Organsysteme betreffen und sind hauptsächlich durch rezidivierende oder chronische Infektionen bedingt.

6 Diagnose

Einen Immundefekt lassen häufig rezidivierende oder chronische Infekte vermuten. In der Serumelektrophorese findet sich ein Mangel an Immunglobulinen (A, M und vor allem G).

7 Therapie

Die Therapie muss den Symptomen angepasst sein. Die Infekte müssen antibiotisch behandelt werden, bei Autoimmunphänomenen ist eine immunsuppressive Therapie angezeigt. Der Mangel an Immunglobulinen kann durch intravenös applizierte Immunglobuline therapiert werden, was die Prognose seit Einführung dieser Therapiemaßnahme deutlich verbessert hat.

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