Usher-Syndrom

nach Charles Usher (1865-1942), britischer Augenarzt
Synonyme: Hallgren-Syndrom, Usher-Hallgren-Syndrom, Sjögren-Hallgren-Syndrom, von Graefe-Sjögren-Syndrom (nach Karl Gustav Torsten Sjögren und Bertil Hallgren)

1 Definition

Das Usher-Syndrom ist eine durch verschiedene genetische Mutationen hervorgerufene Erkrankung. Im Mittelpunkt steht die Kombination der Erkrankung Retinitis pigmentosa und dem Symptom Taubheit.

2 Geschichte

Die Erstbeschreibung des Usher-Syndroms geht vermutlich bereits auf das 19. Jahrhundert zurück. Vermutungen zur Folge soll das Krankheitsbild im Jahr 1858 durch den deutschen Augenarzt Albrecht von Graefe beschrieben worden sein. Bekanntheit erlangte es letztlich durch den aus Großbritannien stammenden Ophthalmologen Charles Howard Usher.

3 Epidemiologie

Das Usher-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von rund 3 bis 6 Erkrankungen auf 100.000 Fälle vor. Der Erkrankungsgipfel liegt in der sechsten Lebensdekade. Die Dunkelziffer dürfte weit höher liegen, da gerade bei jungen Patienten die Diagnose des Usher-Syndroms äußerst schwierig ist. Eine beginnende Retinitis pigmentosa wird kaum erkannt. Folglich wird in vielen Fällen nur die Schwerhörigkeit diagnostiziert.

4 Genetik

Das Usher-Syndrom kann durch eine große Anzahl an verschiedenen Mutationen auf unterschiedlichen Chromosomen ausgelöst werden. Anhand des Ortes der Störung wird das Syndrom in weitere – klinisch eher irrelevante – Subtypen unterteilt. Besonders oft von der Mutation betroffen sind:

• Chromosom 11
• Chromosom 17
• Chromosom 3

5 Symptome

• Nachtblindheit
• hochgradige Schwerhörigkeit
• Taubheit
• Einschränkung des Gesichtsfeldes (Tunnelblick)
• Epilepsie (seltener)

6 Diagnose

• Elektroretinogramm
• DNA-Chip
• Protein-Chip
• Genanalyse

7 Therapie

• Hörgerät
• Cochlea-Implantat
• Gebärdensprache (nur sinnvoll bei ausreichendem Sehvermögen)

Für die Retinitis pigmentosa existieren bisher nur experimentelle Behandlungsmöglichkeiten, wie z. B. die Stammzelltransplantation.