Retinitis pigmentosa

Synonyme: tapetoretinale Degeneration, Stäbchen-Zapfen- Zapfen- Dystrophie

1 Definition

Die Retinitis pigmentosa ist die häufigste erblich bedingte Netzhauterkrankung. Sie geht mit einer progredienter Gesichtsfeldverschlechterung und Nachtblindheit einher.

2 Pathogenese

Genetisch bedingt kommt es zu einer primären Stäbchenfunktionsstörung mit konsekutiver Degeneration der Photorezeptoren.

3 Ätiologie

Die Vererbung erfolgt meist autosomal-rezessiv. Daneben sind seltene autosomal-dominant oder gonosomal vererbte Erkrankungsformen bekannt.

4 Symptomatik

Bereits in der Kindheit kommt es zum Auftreten von Nachtblindheit und Ringskotomen. Die Skotome wandern typischerweise von der Peripherie zum Zentrum des Gesichtsfeldes. Durch die periphere Einschränkung des Gesichtsfeldes kommt es zum sogenannten „Röhrengesichtsfeld“.

Bei schweren Krankheitsverläufen kann es zu einem kompletten Visusverlust mit Amaurosis kommen. Teilweise treten Trübungen der Kornea auf.

5 Diagnostik

Diagnostisch hilft das Elektroretinogramm, in dem reduzierte Potentiale nachzuweisen sind. In der augenärztlichen Untersuchung können enggestellte Gefäße der Retina, eine wachsgelbe Atrophie der Sehnervenpapille und eine knochenkörperchenartige Pigmentierung (Lipidablagerungen) beobachtet werden. In späten Stadien finden sich Makulaveränderungen.

6 Therapie

Es gibt für diese genetische bedingte Erkrankung keine Therapie. Etwa 50% der Patienten erblinden bis zum 40. Lebensjahr.