Lebersche kongenitale Amaurose
nach ihrem Erstbeschreiber Theodor von Leber (1840-1917)
Synonym: Leber'sche kongenitale Amaurose
Englisch: Leber's congenital amaurosis; LCA
Definition
Die Lebersche kongenitale Amaurose, kurz LCA, ist eine hereditäre Augenerkrankung, die zu einer Dystrophie der Retina führt. Sie ist bereits bei der Geburt vorhanden oder entwickelt sich in den ersten Lebensmonaten.
Verwechslungsgefahr besteht mit der Leberschen hereditären Optikusatrophie (LHON).
Epidemiologie
Die Prävalenz der LCA liegt bei etwa 2 bis 3 Fällen auf 100.000 Neugeborene.[1]
Genetik
Der Erbgang der LCA ist normalerweise autosomal-rezessiv, gelegentlich jedoch auch autosomal-dominant. Zur Zeit (2022) sind rund 20 verschiedene Genloci identifiziert, deren Mutation zur Entstehung einer LCA führen können. Entsprechend unterscheidet man verschiedene Typen der LCA:
| Typ | Gen | Genlokus |
|---|---|---|
| LCA1 | GUCY2D | 17p13.1 |
| LCA2 | RPE65 | 1p31.3-p31.2 |
| LCA3 | SPATA7 | 14q31.3 |
| LCA4 | AIPL1 | 17p13.2 |
| LCA5 | LCA5 | 6q14.1 |
| LCA6 | RPGRIP1 | 14q11.2 |
| LCA7 | CRX | 19q13.3 |
| LCA8 | CRB1 | 1q31-q32.1 |
| LCA9 | NMNAT1 | 1p36.22 |
| LCA10 | CEP290 | 12q21.32 |
| LCA11 | IMPDH1 | 7q32.1 |
| LCA12 | RD3 | 7q32.1 |
| LCA13 | RDH12 | 1q32.3 |
| LCA14 | LRAT | 14q24.1 |
| LCA15 | TULP1 | 4q31 |
| LCA16 | KCNJ13 | 2q37 |
| LCA17 | GDF6 | 8q22 |
| LCA18 | PRPH2 | 6p21 |
Symptome
Die Lebersche kongenitale Amaurose macht sich durch folgende Symptome bemerkbar:
- Progredienter Sehkraftverlust bis zur Erblindung
- Verzögerter oder aufgehobener Pupillenreflex
- Nystagmus
Diagnose
Die Diagnose erfolgt durch eine molekularbiologische Untersuchung mit Nachweis der entsprechenden Mutation.
Therapie
Bei den meisten LCA-Typen ist zur Zeit (2022) keine Therapie möglich. Für die LCA Typ 2 ist mit dem Arzneistoff Voretigen-Neparvovec eine Gentherapie verfügbar, die das defekte RPE65-Gen partiell ersetzt. Dadurch kann der Progress der Erkrankung verzögert werden.
Quellen
- ↑ "Leber congenital amaurosis". Medline Plus. Last updated October 6, 2022, abgerufen am 4.11.2022