logo Einloggen

Lebersche kongenitale Amaurose

nach ihrem Erstbeschreiber Theodor von Leber (1840-1917)
Synonym: Leber'sche kongenitale Amaurose
Englisch: Leber's congenital amaurosis; LCA

1. Definition

Die Lebersche kongenitale Amaurose, kurz LCA, ist eine hereditäre Augenerkrankung, die zu einer Dystrophie der Retina führt. Sie ist bereits bei der Geburt vorhanden oder entwickelt sich in den ersten Lebensmonaten.

Verwechslungsgefahr besteht mit der Leberschen hereditären Optikusatrophie (LHON).

2. Epidemiologie

Die Prävalenz der LCA liegt bei etwa 2 bis 3 Fällen auf 100.000 Neugeborene.[1]

3. Genetik

Der Erbgang der LCA ist normalerweise autosomal-rezessiv, gelegentlich jedoch auch autosomal-dominant. Zur Zeit (2022) sind rund 20 verschiedene Genloci identifiziert, deren Mutation zur Entstehung einer LCA führen können. Entsprechend unterscheidet man verschiedene Typen der LCA:

Typ Gen Genlokus
LCA1 GUCY2D 17p13.1
LCA2 RPE65 1p31.3-p31.2
LCA3  SPATA7 14q31.3
LCA4 AIPL1 17p13.2
LCA5 LCA5 6q14.1
LCA6 RPGRIP1 14q11.2
LCA7 CRX 19q13.3
LCA8 CRB1 1q31-q32.1
LCA9 NMNAT1 1p36.22
LCA10 CEP290 12q21.32
LCA11 IMPDH1 7q32.1
LCA12 RD3 7q32.1
LCA13 RDH12 1q32.3
LCA14 LRAT 14q24.1
LCA15 TULP1 4q31
LCA16 KCNJ13 2q37
LCA17 GDF6 8q22
LCA18 PRPH2 6p21

4. Symptome

Die Lebersche kongenitale Amaurose macht sich durch folgende Symptome bemerkbar:

5. Diagnose

Die Diagnose erfolgt durch eine molekularbiologische Untersuchung mit Nachweis der entsprechenden Mutation.

6. Therapie

Bei den meisten LCA-Typen ist zur Zeit (2022) keine Therapie möglich. Für die LCA Typ 2 ist mit dem Arzneistoff Voretigen-Neparvovec eine Gentherapie verfügbar, die das defekte RPE65-Gen partiell ersetzt. Dadurch kann der Progress der Erkrankung verzögert werden.

7. Quellen

  1. "Leber congenital amaurosis". Medline Plus. Last updated October 6, 2022, abgerufen am 4.11.2022
Stichworte: Amaurose, Eponym, Erbkrankheit
Fachgebiete: Augenheilkunde

Empfehlung

Shop News Jobs CME Flexa Piccer
NEU: Log dich ein, um Artikel in persönlichen Favoriten-Listen zu speichern.
A
A
A

Teilen Was zeigt hierher Versionsgeschichte Artikel erstellen Discord
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Diese Funktion steht nur eingeloggten Abonnenten zur Verfügung
Letzter Edit:
21.03.2024, 08:54
8.730 Aufrufe
Nutzung: BY-NC-SA
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...