Lebersche kongenitale Amaurose Typ 18
Klick auf "Bearbeiten" und mach daraus einen Articulus longissimus!
Klick auf "Bearbeiten" und mach daraus einen Articulus longissimus!
Synonym: LCA Typ 18
Englisch: Leber congenital amaurosis 18
Definition
Die Lebersche kongenitale Amaurose Typ 18, kurz LCA18, ist eine angeborene Netzhauterkrankung, die durch Mutationen im PRPH2-Gen verursacht wird. Sie ist ein Subtyp der Leberschen kongenitalen Amaurose.
Pathophysiologie
PRPH2 kodiert für Peripherin 2, ein Protein, das eine zentrale Rolle bei der Ausbildung und Stabilität des äußeren Segments der Photorezeptoren spielt. Eine Mutation in diesem Gen führt zu einer Fehlbildung der Photorezeptorsegmente, die eine gestörte Funktion und eine erhöhte Anfälligkeit der Photorezeptoren nach sich zieht. Durch frühzeitigen Zellverlust kommt es zu einer progressiven Degeneration der Netzhaut.
Symptomatik
- zunehmende Sehbeeinträchtigung bis hin zur Blindheit
Therapie
Derzeit (2025) gibt es keine kurative Therapie für die LCA18.