Humangenetische Beratung
Synonym: Genetische Beratung
Definition
Unter einer Humangenetischen Beratung ist ein ärztliches Gespräch zu verstehen, das den Patienten über evtl. vorhandene genetische Störungen und die daraus resultierenden Erkrankungen bzw. Risiken aufklärt.
Durchführung
Eine humangenetische Beratung wird von einem auf das entsprechende Fachgebiet spezialisiertem Mediziner durchgeführt. Die exakte Gebietsbezeichnung lautet: Facharzt für Humangenetik. Im Gegensatz zu den meisten anderen Formen eines Arzt-Patienten-Gespräches wird in einer solchen genetischen Beratung in der Regel keine Therapieempfehlung durch den Arzt gegeben. Es geht dabei mehr um die genaue Aufklärung über evtl. vorhandene Störungen im Erbgut, dessen klinische Folgen und die Möglichkeiten, diese zu beherrschen. Der Patient soll hinterher in der Lage sein, für sich selber die korrekte Entscheidung im Umgang mit seiner Situation zu treffen. Dies gilt insbesondere in der Frage eines Kinderwunsches bei vorhandenem genetischem Risiko der Weitergabe von Mutationen.
Beispiele
- Bestimmung eines erhöhten Krebsrisikos
- Analyse der Gründe für einen bisher unerfüllten Kinderwunsch
- Nachweis oder Ausschluss von Stoffwechselerkrankungen