Facharzt für Humangenetik
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LoslegenSynonym: Humangenetiker/in
Definition
Ein Facharzt für Humangenetik bzw. eine Fachärztin für Humangenetik befasst sich mit der Diagnostik, Prävention und Beratung von Patienten und Angehörigen mit genetisch bedingten oder genetisch beinflussten Erkrankungen. Die Humangenetik spielt vor allem in der Diagnostik seltener Erkrankungen, der Pränataldiagnostik, der Onkogenetik und der personalisierten Medizin eine zentrale Rolle.
Weiterbildungsziel
Das Ziel der Weiterbildung im Gebiet Humangenetik ist die Erlangung der Facharztkompetenz nach Ableistung der vorgeschriebenen Weiterbildungszeit und Weiterbildungsinhalte.
Weiterbildungszeit
Die Weiterbildungszeit beträgt nach der Musterweiterbildungsordnung der Bundesärztekammer 60 Monate an zugelassenen Weiterbildungsstätten, davon
- 30 Monate in der humangenetischen Patientenversorgung
- 12 Monate im molekulargenetischen Labor
- 6 Monate im zytogenetischen Labor
- 12 Monate in anderen Gebieten der unmittelbaren Patientenversorgung
Die konkrete Ausgestaltung kann je nach Weiterbildungsordnung der jeweiligen Landesärztekammer geringfügig variieren.
Weiterbildungsinhalte
Die Weiterbildung dient dem Erwerb von Kenntnissen, Erfahrungen und Fertigkeiten in
- der Vorbeugung, Erkennung und diagnostischen Einordnung monogen, polygen, multifaktoriell und mitochondrial bedingter Erkrankungen mittels klinischer, zytogenetischer, molekulargenetischer und biochemischer sowie proteinchemischer Methoden
- der Beratung von Patienten und ihrer Familien unter Berücksichtigung psychologischer Gesichtspunkte
- der Beratung und Unterstützung der in der Vorsorge und Krankenbehandlung tätigen Ärzte im Rahmen interdisziplinärer Zusammenarbeit
- der Berechnung und Einschätzung genetischer Risiken
- der präsymptomatischen und prädiktiven Diagnostik
- der Grundlagen des Gendiagnostikgesetzes einschließlich Aufklärung, Einwilligung und genetischer Beratung
- der Anwendung moderner molekulargenetischer Verfahren wie Next-Generation-Sequencing, Exomsequenzierung, Genomsequenzierung, MLPA und Array-CGH
- der Interpretation genetischer Varianten nach internationalen Klassifikationssystemen, insbesondere nach ACMG/AMP-Kriterien
- der bioinformatischen Analyse und Bewertung genomischer Daten
- der Diagnostik hereditärer Tumorsyndrome und seltener genetischer Erkrankungen
- den Grundlagen der Entstehung und Wirkung von Mutationen, der Genwirkung, der molekularen Genetik, der formalen Genetik und der genetischen Epidemiologie
- der Wirkung exogener Noxen hinsichtlich Mutagenese, Tumorgenese und Teratogenese
- der pränatalen Diagnostik
- der Pharmakogenetik und der Berücksichtigung genetischer Varianten bei Arzneimittelwirkung und -verträglichkeit
- den Grundlagen der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten einschließlich präventiver Maßnahmen
- den Grundlagen der Zytogenetik mit Zellkultur aus verschiedenen Geweben, der Chromosomenpräparation, -färbung und -analyse sowie der molekularen Zytogenetik und der molekularen Karyotypisierung mittels Mikro-Array-Analyse
- den Grundlagen und der Anwendung molekulargenetischer Methoden, einschließlich Gewinnung und Analyse humaner DNA, Sequenzanalyse, Kopienzahlbestimmung, direkter Mutationsdiagnostik sowie indirekter Genotypisierung
Definierte Untersuchungs- und Behandlungsverfahren:
- klinisch-genetische Diagnostik erblich bedingter Krankheiten angeborener Fehlbildungen und Fehlbildungssyndrome
- Befunderhebung und Risikoabschätzung bei monogenen und komplexen Erbgängen sowie bei numerischen und strukturellen Chromosomenaberrationen
- Erhebung und Interpretation molekulargenetischer Befunde
- genetische Beratungen einschließlich Erhebung der Familienanamnese in drei Generationen und Erstellung einer epikritischen Beurteilung bei verschiedenen Krankheitsbildern
- prä- und postnatale Chromosomenanalysen
- Methoden der molekularen Zytogenetik, einschließlich chromosomaler in-situ-Hybridisierung sowie Kultivierungs- und Präparationsschritten an:
- prä- und postnatale molekulargenetische Analysen
Rechtliche Grundlagen
Genetische Untersuchungen und genetische Beratungen unterliegen in Deutschland dem Gendiagnostikgesetz. Die genetische Beratung ist an definierte ärztliche Qualifikationsanforderungen sowie Vorgaben zu Aufklärung und Einwilligung gebunden.
Literatur
- Muster-Weiterbildungsordnung 2018, abgerufen am 18.05.2026
- S2k-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung, abgerufen am 18.05.2026
- Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG), abgerufen am 18.05.2026
- Gendiagnostikgesetz, abgerufen am 18.05.2026
- Richtlinie für die Anforderungen an die Qualifikation zur und Inhalte der genetischen Beratung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 2a und Nr. 3 GenDG, abgerufen am 18.05.2026