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Karyotyp

von griechisch: ϰάρυον ("káryon") - Nuss, Kern

1 Definition

Als Karyotyp bezeichnet man das Erscheinungsbild eines Chromosomensatzes, der in einem Karyogramm dargestellt wird.

2 Hintergrund

In der Humangenetik wird der Karyotyp dadurch bestimmt, dass man die Chromosomen in der Metaphase der Mitose anfärbt und so lichtmikroskopisch untersuchen kann. Die einzelnen Chromosomen werden paarig fotografiert und nebeneinander zu einem "Karyogramm" angeordnet.

Lichtmikroskopische Anomalien können Rückschlüsse auf etwaige hereditäre Erkrankungen oder spontanen chromosomalen Mutationen erlauben. Diese Anomalien sind unter Anderem:

Gesunde Männer haben den Karyotyp 46,XY, gesunde Frauen den Karyotyp 46,XX.

3 Beispiele

Beispiele für Chromosomenaberrationen bzw. -anomalien sind:

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