Numerische Chromosomenaberration
von lateinisch: aberrare - abweichen
Synonym: Genommutation
1. Definition
Als numerische Chromosomenaberration bezeichnet man eine nicht erblich bedingte Veränderung der Chromosomenanzahl, d.h. das Fehlen oder doppelte Vorkommen von Chromosomen. Numerische Chromosomenaberration entstehen durch eine Fehlverteilung homologer Chromosomen während der Meiose.
siehe auch: Chromosomenaberration
2. Hintergrund
Wenn der gesamte Chromosomensatz mehrfach vorkommt, spricht man von einer so genannten Polyploidie. Eine Chromsomenanzahl von 3n nennt man entsprechend Triploidie, eine Zahl von 4n Tetraploidie. Bei Tieren führt dies fast immer zum Tod des Embryos, bei (Zucht-)Pflanzen ist es zum Teil förderlich, da es zu mehr Ertrag kommen kann. Tetraploidie kann jedoch isoliert bei bestimmten Zellen des Menschen aufttreten, die besonders stoffwechselaktiv sind, z.B. bei Osteoklasten, Megakaryozyten und Tumorzellen.
Wenn hingegen einzelne Chromosomen addiert werden oder fehlen, d.h. eine Abweichung von der normalen Chromosomenanzahl vorliegt, spricht man von einer Aneuploidie. Je nachdem ob Autosom oder Gonosomen betroffen sind, unterscheidet man eine autosomale und eine gonosomale Aneuploidie.