Triploidie
von altgriechisch: τρεῖς, τρία ("treis", "tria") - drei
Englisch: triploidy
1. Definition
Der Begriff Triploidie bezeichnet die Eigenschaft von Zellen, drei vollständige haploide Chromosomensätze (3n) zu enthalten. Das Vorkommen eines dritten Chromosomensatzes (69 Chromosomen) in embryonalen Zellen führt zu schweren Funktionsstörungen und in den meisten Fällen zum Abort.
2. Genetik
Zur häufigsten Ursache für die Entstehung einer Triploidie gehört die Befruchtung einer Eizelle durch zwei Spermien (Dispermie). Seltener hingegen kommen Oozyten oder Spermien mit diploidem Chromosomensatz vor.
3. Klinik
Rund 20% aller bei Aborten nachgewiesener Chromosomenstörungen machen Triploidien aus.
Je nachdem, welches Elternteil für den zusätzlichen Chromosomensatz ausschlaggebend ist, unterscheidet man zwischen:
- Digynische Triploidie (maternale Triploidie)
- Diandrische Triploidie (paternale Triploidie)
Wird ein Triploidie-Kind lebend geboren - was extrem selten vorkommt, hat es eine schlechte Prognose. Die Überlebenszeit beträgt in der Regel nur wenige Monate. Ist nur ein Teil der Körperzellen betroffen (Mosaik-Triploidie), ist die Prognose günstiger.