Digynische Triploidie
Synonyme: Maternale Triploidie, Triploidie Typ 2
Englisch: digynic triploidy
1. Definition
Die digynische Triploidie ist eine Form der Triploidie, bei der der überzählige Chromosomensatz von der Mutter stammt.
Die paternale Triploidie wird als diandrische Triploidie bezeichnet.
2. Hintergrund
Digynische Triploidien entstehen, indem eine Befruchtung einer diploiden Eizelle mit einem haploiden Spermium stattfindet. Diese Form der numerischen Chromosomenaberration macht etwa 20% aller Triploidien aus.
3. Klinik
Die digynische Triploidie erscheint klinisch durch eine kleine, fibrotische Plazenta, wobei der Fetus eine starke Wachstumsretardierung mit Makrozephalie aufweist. Diese Form der Triploidie ist mit dem Leben nicht vereinbar.
4. Literatur
- "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage
Fachgebiete:
Humangenetik