Diandrische Triploidie
Synonyme: Paternale Triploidie, Triploidie Typ 1
Englisch: diandric triploidy
Definition
Die diandrische Triploidie ist eine Form der Triploidie, bei der der überzählige Chromosomensatz dem Vater zuzuweisen ist.
Stammt der zusätzliche Chromosomensatz von der Mutter, wird diese Form als digynische Triploidie bezeichnet.
Hintergrund
Eine diandrische Triploidie ensteht, indem eine haploide Eizelle durch zwei Spermien (Doppelfertilisation) befruchtet wird. Rund 80% aller numerischen Chromosomenaberrationen können auf die paternale Form zurückgeführt werden.
Es gibt noch die Möglichkeit einer Befruchtung durch ein diploides Spermium, jedoch stellt diese Variante einen sehr seltenen Fall dar.
Klinik
Klinisch kann man das Bild einer partiellen Blasenmole mit großer, zystischer Plazenta beobachten. Der Fetus weist bei einer normalen Körpergröße eine deutliche Mikrozephalie auf. Fehlt zusätzlich noch der mütterliche Chromosomensatz (vollständig), entsteht eine komplette Hydatidenmole mit vesikulär hypertropher Plazenta ohne fetale Elemente (Cave: es besteht hier das Risiko einer malignen Entartung).
Literatur
- "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage