Synonym: Trisomie 18
Englisch: trisomy 18
Dem Edwards-Syndrom liegt eine Trisomie des Chromosoms 18 zugrunde. Das bedeutet, dass die Erbinformationen dieses Chromosoms nicht, wie normal zweifach, sondern dreifach vorhanden sind. Dies führt zu einem komplexen Fehlbildungssyndrom.
Das Edwards-Syndrom kommt bei etwa einem von 5.000 lebend geborenen Kindern vor.
Die Ausprägung und die Art der Fehlbildungen beim Edwards-Syndrom sind überaus variabel, daher ist es schwierig, konkrete Kriterien zur Diagnostik festzulegen. Jedoch gibt es einige Symptome, die typisch für die Trisomie 18 sind. Dazu zählen unter anderem:
Hervorzuheben sind vor allem der Minderwuchs, die typische Dysmorphie des Gesichts und die charakteristische Fingerhaltung.
Weiterhin gibt es einige Erkrankungen und Fehlbildungen, die häufig in Verbindung mit dem Edwards-Syndrom auftreten. Diese können Hinweise auf die Diagnose der Erkrankung sein.
Insgesamt gibt es etwa 150 verschiedene Fehlbildungen, die mit dem Edwards-Syndrom assoziiert werden können.
Die Prognose der betroffenen Kinder ist sehr ungünstig. Etwa 90% der Feten mit Edwards-Syndrom erreichen nicht die Geburt. Bei den lebend geborenen Kindern beträgt die durchschnittliche Überlebenszeit 4 Tage. Nur 10% der männlichen und 55% der weiblichen Kinder überleben bis zum ersten Geburtstag. Mit 5 Jahren leben noch 15% der Mädchen.
Tags: Behinderung, Trisomie, Trisomie 18
Fachgebiete: Humangenetik, Kinderheilkunde
Diese Seite wurde zuletzt am 18. April 2011 um 10:33 Uhr bearbeitet.
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