Edwards-Syndrom

Synonym: Trisomie 18
Englisch: trisomy 18

1 Definition

Dem Edwards-Syndrom liegt eine Trisomie des Chromosoms 18 zugrunde. Das bedeutet, dass die Erbinformationen dieses Chromosoms nicht, wie normal zweifach, sondern dreifach vorhanden sind. Dies führt zu einem komplexen Fehlbildungssyndrom.

2 Epidemiologie

Das Edwards-Syndrom kommt bei etwa einem von 5.000 lebend geborenen Kindern vor.

3 Symptome

Die Ausprägung und die Art der Fehlbildungen beim Edwards-Syndrom sind überaus variabel, daher ist es schwierig, konkrete Kriterien zur Diagnostik festzulegen. Jedoch gibt es einige Symptome, die typisch für die Trisomie 18 sind. Dazu zählen unter anderem:

• geringes Geburtsgewicht
• geringe Größe des Neugeborenen
• Fehlbildungen des Kopfes
  • Mikrozephalie: geringe Größe des Kopfes und des Gesichts
  • Dolichozephalie: asymmetrische, lange Schädelform (Langschädel)
  • großes Hinterhaupt
  • hohe breite Stirn
  • Blepharophimose: Enge der Lider bzw. der Lidspalte
  • kleiner Mund
  • Mikroretrogenie: kleines und zurückliegendes Kinn mit Rücklage des Unterkiefers
  • tiefsitzende und abnormal geformte Ohren (Dysmorphie)
• kurzes Brustbein (Sternum)
• Fehlbildungen der Extremitäten
  • Flexionskontraktur der Finger: die Finger sind gebeugt (Flexion) und gekrümmt verkrampft (Kontraktur)
  • übergeschlagene Finger: Daumen und Kleinfinger kreuzen die anderen Finger
  • Vierfingerfurche
  • Rocker bottom feet (Tintenlöscherfuß): angeborener Plattfuß mit nach außen gewölbter Sohle bzw. nach innen gewölbtem Fußrücken
  • wenig ausgeprägte, hypoplastische Fußnägel
• schwere psychomotorische Retardierung

Hervorzuheben sind vor allem der Minderwuchs, die typische Dysmorphie des Gesichts und die charakteristische Fingerhaltung.

4 Assoziierte Fehlbildungen

Weiterhin gibt es einige Erkrankungen und Fehlbildungen, die häufig in Verbindung mit dem Edwards-Syndrom auftreten. Diese können Hinweise auf die Diagnose der Erkrankung sein.

• Fehlbildungen des Herzens
  • Ventrikelseptumdefekt (VSD): Defekt in der Herzscheidewand zwischen den Kammern des Herzens
  • Atriumseptumdefekt (ASD): Defekt in der Herzscheidewand zwischen den Herzvorhöfen
  • AV-Kanal: atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD)
• Fehlbildungen des Gehirns
  • Holoprosencephalie: Fehlbildung des Gehirns während der Embryonalentwicklung, bei der es nicht zu einer Trennung der beiden Hemisphären des Vorderhirns (Prosencephalon) kommt
  • Balkenagenesie: Fehlen des Balkens (Corpus callosum), der Verbindung zwischen den beiden Gehirnhälften
  • Plexuszysten: Zysten im Bereich des Plexus choroideus im Gehirn des Embryos
  • Hydrozephalus ("Wasserkopf")
• Omphalozele: Nabelschnurhernie durch eine Fehlbildung der Bauchwand beim ungeborenen Kind
• Fehlbildungen des Auges
  • Iriskolobom: Spaltbildung der Iris (Regenbogenhaut)
  • Katarakt: Grauer Star (Trübung der Linse)
  • Glaukom: Grüner Star (Druckerhöhung im Auge)
• Fehlbildungen der Nieren
• Fehlbildungen der Extremitäten
  • Radiushypoplasie: mangelnde Ausbildung des Radius

Insgesamt gibt es etwa 150 verschiedene Fehlbildungen, die mit dem Edwards-Syndrom assoziiert werden können.

5 Prognose

Die Prognose der betroffenen Kinder ist sehr ungünstig. Etwa 90% der Feten mit Edwards-Syndrom erreichen nicht die Geburt. Bei den lebend geborenen Kindern beträgt die durchschnittliche Überlebenszeit 4 Tage. Nur 10% der männlichen und 55% der weiblichen Kinder überleben bis zum ersten Geburtstag. Mit 5 Jahren leben noch 15% der Mädchen.