Pätau-Syndrom

Trisomie 13 ist die dritthäufigste Trisomie nach Trisomie 21 (Down-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom). Das Pätau-Syndrom kommt bei etwa einem von 10.000 lebend geborenen Kindern vor. Viele Kinder sterben jedoch schon im Mutterleib, bevor sie ein überlebensfähiges Alter erreicht haben (Fehlgeburt). Somit ist die tatsächliche Zahl der Fälle von Trisomie 13 wahrscheinlich höher.

Beim Pätau-Syndrom werden viele verschiedene Fehlbildungen und Verhaltensauffälligkeiten beobachtet:

• Fehlbildungen des Kopfes
  • Mikrozephalie: verkleinerter Schädelumfang
  • große Fontanelle
  • narbiger Defekt der Kopfschwarte entlang der Sagittalnaht
• Fehlbildungen der Augen
  • Mikrophthalmie: zu kleines Auge
  • Hypotelorismus: geringer Augenabstand („eng stehende Augen“)
  • Anophthalmie: fehlende Ausbildung der Augen
  • Hämangiom am Oberlid
• Unterentwickelte Nase (Hypoplasie)
• Tiefsitzende und abnormal geformte (dysplastische) Ohren
• Extremitätenfehlbildungen
  • auffällige Hautleisten
  • Vierfingerfurche: in ca. 75% der Fälle
  • Finger- und Zehennägel: gebogen, schmal, zum Teil hypoplastisch (unterentwickelt)
  • Fehlbildungen und Fehlstellungen
  • ulnare Polydaktylie: Vielfingrigkeit. Meist handelt es sich um eine Hexadaktylie.
  • Tintenlöscherfüße
  • Sandalenfurche: auffällige Lücke zwischen Großzeh und zweitem Zeh
• Überschüssige Nackenhaut
• Muskelhypotonie
• Zerebrale Krampfanfälle
• Schlafstörungen
• Gestörter Tag-Nacht-Rhythmus

Die oben genannten Symptome treten bei Patienten mit Pätau-Syndrom häufig, ggf. auch in Kombination, auf - jedoch müssen nicht zwingend alle Symptome ausgeprägt sein.

Darüber hinaus gibt es weitere Symptome, die häufig in Verbindung mit dem Pätau-Syndrom auftreten.

• Hirnfehlbildungen:
  • Holoprosencephalie: Fehlbildung des Gehirns bei dem das Vorderhirn sich während der Embryonalentwicklung nicht in zwei Hemisphären geteilt hat.
  • Agenesie (vollständiges Fehlen) des Balkens
  • vergrößerte Cisterna magna
• Augenfehlbildungen:
  • Kolobom: Spaltbildung von Iris, Linse oder Aderhaut
  • Retina-Auffälligkeiten
  • Katarakt: Linsentrübung
  • Glaukom: grüner Star
• Herzfehlbildungen
  • Obstruktion des linken Ventrikels
  • Ventrikelseptumdefekt
  • Fallot’sche Tetralogie
• Hörstörungen
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, die auch oft doppelseitig auftritt
• Fehlbildungen des Verdauungssystems
  • Malrotation: Störung der Drehung des Darms während der Embryonalentwicklung
  • Hyperplasie der Gallengänge
• Fehlbildungen des Urogenitaltrakts
  • Hypospadie: Entwicklungsstörung der Harnröhre
  • polyzystische Degeneration der Nieren
  • Fehlbildungen des Uterus
• Omphalozele: Nabelschnurhernie durch eine Fehlbildung der Bauchwand beim Embryo

90% der Feten mit Pätau-Syndrom erreichen nicht die Geburt. Von den lebend geborenen Kindern versterben 60% innerhalb des ersten Lebensjahres. Nur ca. 10% der Betroffenen werden älter als 5 Jahre. Hierbei gibt es einen Unterschied zwischen den Geschlechtern: Mädchen überleben in der Regel länger als Jungen.