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Pätau-Syndrom

(Weitergeleitet von Trisomie 13)

Synonym: Trisomie 13, Bartholin-Patau-Syndrom
Englisch: trisomy 13, patau syndrome

1 Definition

Das Pätau-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das durch eine numerische Chromosomenaberration bedingt ist. Aufgrund eines Teilungsfehlers während der Meiose ist das Chromosom 13 dreifach (statt wie normal zweifach) vorhanden.

2 Epidemiologie

Trisomie 13 ist die dritthäufigste Trisomie nach Trisomie 21 (Down-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom). Das Pätau-Syndrom kommt bei etwa einem von 10.000 lebend geborenen Kindern vor. Viele Kinder sterben jedoch schon im Mutterleib, bevor sie ein überlebensfähiges Alter erreicht haben (Fehlgeburt). Somit ist die tatsächliche Zahl der Fälle von Trisomie 13 wahrscheinlich höher.

3 Symptome

Beim Pätau-Syndrom werden viele verschiedene Fehlbildungen und Verhaltensauffälligkeiten beobachtet:

Die oben genannten Symptome treten bei Patienten mit Pätau-Syndrom häufig, ggf. auch in Kombination, auf - jedoch müssen nicht zwingend alle Symptome ausgeprägt sein.

4 Assoziierte Fehlbildungen

Darüber hinaus gibt es weitere Symptome, die häufig in Verbindung mit dem Pätau-Syndrom auftreten.

5 Prognose

90% der Feten mit Pätau-Syndrom erreichen nicht die Geburt. Von den lebend geborenen Kindern versterben 60% innerhalb des ersten Lebensjahres. Nur ca. 10% der Betroffenen werden älter als 5 Jahre. Hierbei gibt es einen Unterschied zwischen den Geschlechtern: Mädchen überleben in der Regel länger als Jungen.

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