Fallot-Tetralogie

Die Fallot-Tetralogie kommt mit einer relativen Häufigkeit von etwa 0,2–0,3 pro 1.000 Neugeborene vor. Sie ist der häufigste der zyanotischen angeborenen Herzfehler und macht in Deutschland 2,5 % aller angeborenen Herzfehler aus.^[1]

Die Fallot-Tetralogie ist durch folgende vier (griechisch: "tetra") Defekte gekennzeichnet:

• Ventrikelseptumdefekt (VSD)
• Einengung der rechtsventrikulären Ausflussbahn (infundibuläre Pulmonalstenose – oft in Kombination mit valvulärer Pulmonalstenose)
• "reitende" bzw. überreitende Aorta (ist direkt über dem VSD lokalisiert)
• Rechtsherzhypertrophie (eine Linksherzhypertrophie kommt nicht vor)

In ca. 20 % der Fälle liegt zusätzlich ein Vorhofseptumdefekt (ASD II) vor. In diesem Fall spricht man auch von einer Fallot-Pentalogie.

Die Fallot-Tetralogie ist meist idiopathisch. In etwa 10 % der Fälle findet sich jedoch eine Assoziation mit dem DiGeorge-Syndrom. Außerdem sind oft andere Vitien assoziiert, z.B. ein AVSD, eine persistierende linke obere Hohlvene, ein rechter Aortenbogen oder Koronaranomalien.^[2]

Ursache der Fallot-Tetralogie ist eine Entwicklungsstörung des Septum aorticopulmonale. Am Ende der fünften Embryonalwoche entspringt die Ausstrombahn des Herzens noch aus beiden Herzhälften. Um eine Trennung herbeizuführen, wird durch Ausbildung von Endokardwülsten das Septum aorticopulmonale im Herzkonus angelegt. Es teilt den Herzkonus in eine rechte und linke Ausstrombahn – die Aorta und die Arteria pulmonalis. Verlagert sich das Septum aorticopulmonale fehlerhaft nach anterior, verengt sich das Kammerausflussgebiet und die vollständige Septierung des Herzens bleibt aus.

Das klinische Bild wird vom Ausmaß der Pulmonalstenose bestimmt. Um so ausgeprägter die Verengung, desto stärker die Rechtsherzhypertrophie und der Rechts-Links-Shunt durch das defekte Ventrikelseptum. Leitsymptome sind laute Herzgeräusche und eine Zyanose, deren Ausprägung verschieden stark sein kann. Bei milder Obstruktion kann initial eine geringe oder fehlende Zyanose bestehen ("pink Fallot"). Begleitet wird die Zyanose durch einen Anstieg des Hämatokrits (reaktive Polyglobulie). Bei starker Erregung (z.B. bei kräftigem Schreien des Neugeborenen) kann es zu einem hypoxämischen Anfall kommen. Diese potentiell lebensbedrohliche Komplikation führt anfallsartig zu einer tiefen Zyanose, Dyspnoe und Bewusstlosigkeit, die in eine Synkope münden kann.

Kinder mit einer unbehandelten Fallot-Tetralogie nehmen reflektorisch häufig eine Hockstellung ein, bei dem die gebeugten Beine an den Körper gepresst werden – dadurch erhöht sich der periphere Gefäßwiderstand und die Durchblutung der Lunge verbessert sich. Bei längerem Bestehen können auch Symptome der chronischen Hypoxie (Uhrglasnägel, Trommelschlägelfinger, Gingivahyperplasie) auftreten. Diese sind jedoch – wie auch zuvor beschriebene Hockstellung – durch die heute übliche frühzeitige operative Therapie seltener geworden.

Die Echokardiographie ist das zentrale diagnostische Verfahren. Ergänzend erfolgen EKG und Pulsoxymetrie. Bei speziellen Fragestellungen, insbesondere zur Operationsplanung und im Langzeitverlauf (z.B. Beurteilung von rechtsventrikulärem Volumen und Funktion bei Pulmonalinsuffizienz), kommen kardiale MRT oder CT zum Einsatz. Eine Herzkatheteruntersuchung ist heute selektiv indiziert.

Die Fallot-Tetralogie wird mit unterschiedlichen Techniken chirurgisch behandelt. Die Art und der Zeitpunkt des Eingriffs sind dabei von der individuellen Situation des Patienten abhängig.

Ziel der Behandlung ist ein Verschluss des Ventrikelseptumdefekts und eine Beseitigung sowie Rekonstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstrakts. Wenn sie klinisch vertretbar ist, wird die Operation zwischen dem 4. und 9. Lebensmonat durchgeführt.^[3][1]

Bei symptomatischen Neugeborenen oder Säuglingen mit abnehmender Sauerstoffsättigung im Blut und schwerer Zyanose ist ein schnelles Vorgehen erforderlich. Dabei wird zunächst palliativ ein Shunt zwischen der Arteria subclavia und der Arteria pulmonalis geschaffen (modifizierte Blalock-Taussig-Anastomose), was einen Teil des ungenügend oxygenierten Bluts wieder in den Lungenkreislauf einspeist und die Symptomatik verbessert. Daneben kommen heute in ausgewählten Fällen auch katheterinterventionelle Verfahren (z.B. Ductus-Stent oder RVOT-Stent) zum Einsatz. In einem zweiten Eingriff wird dann die Rekonstruktion des Defekts angegangen.

Unbehandelt ist die mittlere Lebenserwartung stark eingeschränkt. Nach 10 Jahren leben nur noch rund 30 % der Erkrankten, wenn nicht chirurgisch interveniert wird.^[4] Die perioperative Mortalität ist u.a. abhängig von Schwere der Erkrankung und der Expertise des jeweiligen Behandlungsteams. Sie liegt im Mittel bei etwa 5 %.

In der Veterinärmedizin ist ebenfalls eine Fallot-Tetralogie mit den oben genannten Läsionen beschrieben. Sie kommt vor allem beim Wolfsspitz, der Englischen Bulldogge und auch bei Fohlen vor und äußert sich durch Zyanose und Leistungsminderung.

siehe auch: Fallot-Tetralogie (Pferd)