Fehlbildungssyndrom

Synonyme: Dysmorphiesyndrom, Fehlbildungskomplex

1 Definition

Ein Fehlbildungssyndrom ist eine wiederholt vorkommende Kombination verschiedener angeborener Fehlbildungen, die mehrere Organsysteme betrifft.

2 Hintergrund

Fehlbildungssyndrome werden durch eine endogene (Mutationen) oder exogene Störung (Viren, Toxine) der Organogenese ausgelöst. Die klinischen Zeichen für die Diagnose eines Fehlbildungssyndroms finden sich im frühen Kindesalter oder bereits im Rahmen der Pränataldiagnostik.

3 Beispiele

• Akrozephalosyndaktylie-Syndrome
  • Apert-Syndrom
  • Carpenter-Syndrom
  • Apert-Crouzon-Syndrom
  • Saethre-Chotzen-Syndrom
  • Pfeiffer-Syndrom
• Akrokallosales Syndrom
• Arnold-Chiari-Syndrom
• Cri-du-chat-Syndrom
• Di-George-Syndrom
• Edinburgh-Syndrom
• Edwards-Syndrom
• Fetales Alkoholsyndrom
• Fraser-Syndrom
• Goeminne-Syndrom
• Holt-Oram-Syndrom
• Jeune-Syndrom
• Noonan-Syndrom
• Pätau-Syndrom
• Rötelnembryofetopathie
• Silver-Russell-Syndrom
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
• Sotos-Syndrom
• Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom
• Ullrich-Turner-Syndrom