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Katzenschrei-Syndrom

(Weitergeleitet von Cri-du-chat-Syndrom)

Synonym: Cri-du-chat-Syndrom, Partielle Monosomie 5p

1. Definition

Das Katzenschrei-Syndrom ist ein durch eine Chromosomenaberration hervorgerufenes Fehlbildungssyndrom.

2. Epidemiologie

Die Inzidenz des Syndroms wird auf 1:40.000 beziffert.

3. Genetik

Die Ursache ist eine partielle Deletion am kurzen Arm von Chromosom 5, welche die Regionen 5p15.2 und 5p15.3 erfasst. Die Kurzbezeichnung dieser strukturellen Chromsomenaberration lautet daher 46,XX,del(5p). Die Deletionen können in Größe (0,5-40mb) und Position (terminal-telomerisch oder interstitiell) variieren.

Der Verlust hat keinen Kausalzusammenhang mit Alter, Tätigkeiten oder dem Verhalten der Mutter. In rund 90 % der Fälle handelt es sich um De-novo-Deletionen, die meist paternalen Ursprungs sind. In 10 bis 15 % der Fälle sind elterliche Translokationen Auslöser des Cri-du-Chat-Syndroms.

4. Klinik

Neugeborene schreien aufgrund einer laryngealen Fehlentwicklung katzenartig. Diese Veränderung führt auch zu einem angeborenen Stridor. Beides verliert sich im Laufe des ersten Lebensjahres. Darüber hinaus weisen sie eine Reihe von weiteren Fehlbildungen auf. Neben einem typischen rund erscheinenden Gesicht, welches mit der Zeit eine ovale Form annimmt, kommt es unter anderem zu:

Ohne medizinische Komplikationen ist die Lebenserwartung nicht wesentlich verkürzt. Es kommt zu einer körperlichen und geistigen Retardierung (Entwicklungsverzögerung) mit einem durchschnittlichen IQ von 35.

5. Diagnose

Die Diagnose erfolgt meist über eine Chromosomenanalyse nach Erstellung eines Karyogramms, wobei die Deletion oft bereits lichtmikroskopisch erkannt werden kann. Bei kleineren Deletionen werden FISH oder Microarrays eingesetzt.

6. Therapie

Eine kausale Therapie gibt es nicht. Therapiemöglichkeiten bestehen in Form von Frühförderung, Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie.

7. Literatur

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02.09.2024, 11:42
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