Chromosom 5
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LoslegenDefinition
Das Chromosom 5 ist eines von insgesamt 23 Chromosomenpaaren des Menschen. Das Chromosom liegt in normalen Körperzellen paarig vor (diploider Chromosomensatz). In den Keimzellen, die nur einen haploiden Chromosomensatz besitzen, ist nur ein Exemplar des Chromosoms vorhanden.
Aufbau
Das Chromosom 5 besteht aus einer Aufeinanderfolge von ca. 182 Millionen Basenpaaren. Im Rahmen des Humangenomprojekts wurden 882 Protein-kodierende Gene sowie 741 Pseudogene identifiziert.[1] Etwa 6 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle sind auf ihm lokalisiert.[2]
Bedeutende Gene
Folgende bedeutende Proteine werden durch Gene auf Chromosom 5 kodiert:
- SRP19 (Signal Recognition Particle 19 kDa)
- Glykoprotein CD14 (Cluster of Differentiation 14)
- Faktor XII (Hageman-Faktor)
- Beta-Untereinheit des Enzyms Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase)
- FGF (Fibroblasten-Wachstumsfaktor)
- APC (Adenomatöses Polyposis Coli Protein)
- OCLN (Occludin)
Klinik
Mutationen oder Schäden auf Chromosom 5 können zu folgenden Erkrankungen führen:
- Myelodysplastisches Syndrom: v.a. 5q-Minus-Syndrom
- Chronische Eosinophilenleukämie
- Katzenschrei-Syndrom (5p-Minus-Syndrom)
- Cornelia-de-Lange-Syndrom
- Distale Myopathie 2
- Familiäre adenomatöse Polyposis bzw. Kolorektales Karzinom
- Kartagener-Syndrom
- Okulokutaner Albinismus Typ 4
- Sotos-Syndrom
- Spinale Muskelatrophie
- Morbus Crohn
Quellen
- ↑ Ensembl - Chromosom 5, abgerufen am 01.09.2023
- ↑ Genetics Home Reference, abgerufen am 27.10.2019
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Fachgebiete:
Humangenetik
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