Cornelia-de-Lange-Syndrom

Die Prävalenz wird auf 1 von 45.000 bis 62.500 geschätzt.

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom kann sowohl einem autosomal-dominantem als auch einem x-chromosomal-rezessivem Erbgang folgen. Die meisten Fälle treten jedoch sporadisch auf. Dabei tragen etwa 60 % der Betroffenen eine Mutation im NIPBL-Gen an Genlokus 5p13.1.

Andere nachgewiesene Mutationen bei leichteren Erkrankungsformen betreffen das SMC1L1/SMC1A-Gen (Genlokus Xp11.22-p11.21) und das SMC3-Gen (Genlokus 10q25).

Kinder mit einem Cornelia-de-Lange-Syndrom weisen charakteristische faziale sowie körperliche Dysmorphien auf. Hierzu zählen:

Faziale Anomalien

• Hypertrichose
  • lange, buschige Wimpern
  • Synophris (zusammengewachsene Augenbrauen)
  • tiefer Haaransatz

• Hypertelorismus
• Stupsnase mit breitem Nasenrücken
• verstrichenes Philtrum, schmale Oberlippe, nach unten gezogene Mundwinkel

Körperliche Anomalien

• Prä-/Postnataler Minderwuchs
• Mikrozephalie
• Herzvitien
• Nierenfehlbildungen
• Extremitätenanomalien
• gastrointestinale Anomalien mit der Folge von Aspirationsneigung und einer gastroösophagealen Refluxsymptomatik, häufiges Husten, Würgen und Erbrechen
• Monodaktylie oder Oligodaktylie
• Verkürzung der Mittelhandknochen

Psyche und Intellekt

Die geistige Entwicklung kann interindividuell sehr variieren. Teilweise entwickeln die Kinder autistische Züge und sind hyperaktiv und rastlos. Die Sprachentwicklung ist meist deutlich eingeschränkt uwnd kann in einigen Fällen ganz ausbleiben. Die betroffenen Patienten können jedoch Möglichkeiten entwickeln, mit differenzierten Zeichen (Mimik, Gestik, Laut) zu kommunizieren. Das rezeptive Sprachverständnis ist besser als das aktive Ausdrucksvermögen.

Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Der geistigen Retardierung sollte möglichst früh mit einer angemessenen Förderung des Kindes, zum Beispiel durch gebärdenunterstützte Kommunikation, begegnet werden.