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Sotos-Syndrom

nach Juan F. Sotos, zuerst beschrieben 1964
Synonym: zerebraler Gigantismus

1 Definition

Das Sotos-Syndrom ist ein seltenes, sporadisch auftretendes, genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom.

2 Inzidenz

Die Inzidenz beträgt etwa 1 von 14.000 Neugeborenen.

3 Genetik

Ursächlich für das Sotos-Syndrom ist eine Mutation im NSD1-Gens, das auf Chromosom 5, Genlokus 5q35 lokalisiert ist. Dieses Gen kodiert ein Protein, welches das Wachstum und die Entwicklung des Individuums mitsteuert. Die Mutation tritt in 95% sporadisch auf und lässt hier auf keine familiäre Häufung schließen.

4 Symptome

Das Kind fällt bereits vor der Geburt durch einen pränatalen Großwuchs auf, welcher sich postnatal fortsetzt. Die Makrosomie liegt vor, wenn das Gewicht des Kindes oberhalb der 95. Perzentile (4350 g) liegt. In diesem Falle ist zu einer Geburt per sectionem zu raten. Ein exzessives Wachstum findet weiterhin in den ersten 5 Lebensjahren, besonders im 2. und 3. Lebensjahr statt. Durch das beschleunigte Knochenwachstum entstehen ein akzeleriertes Knochenalter, d.h. das morphologische Knochenalter liegt höher als das eigentlich zu erwartende, wirkliche Alter. Dies lässt sich mittels einer Röntgenuntersuchung, vornehmlich der Hand, diagnostizieren.

Weitere Merkmale sind

Im Krankheitsverlauf kann es zu Entwicklungsstörungen kommen, welche sowohl die motorische, als auch die kognitive und sprachliche Entwicklung betreffen. Das Ausmaß der kognitiven Störungen ist dabei sehr variabel.

5 Therapie

Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Es muss versucht werden, das Kind durch sprachliche und motorische Förderungsmaßnahmen bestmöglich zu integrieren.

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