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Primäre Ziliendyskinesie

(Weitergeleitet von Kartagener-Syndrom)

Abkürzung: PCD
Synonym: primäre ciliare Dyskinesie, Kartagener-Syndrom
Englisch: Immotile-cilia-syndrome

1 Definition

Die primäre Ziliendyskinesie ist eine genetisch bedingte Funktionsstörung der zilientragenden Zellen (v.a. respiratorisches Flimmerepithel). Die mukoziliäre Clearance ist hierdurch erheblich eingeschränkt.

ICD10-Code: Q34.8

2 Pathogenese

Die Dyskinesie der Zilien beruht in der überwiegenden Anzahl der Fälle auf einem Fehlen oder Funktionsverlust der Dynein-Arme. Diese sind für die Beweglichkeit der Zilien entscheidend. Die meisten bekannten Defekte werden autosomal-rezessiv vererbt.

Von der primären Ziliendyskinesie sind alle zilienbesetzten Zellen des Körpers betroffen. Dies sind vor allem Zellen des bronchialen Epithels, der Tuba Eustachii und der Nasennebenhöhlen. Durch das Fehlen eines gerichteten Zilienschlags während der Embryonalphase kommt es bei etwa der Hälfte der betroffenen Patienten zu Lageanomalien der inneren Organe im Sinne eines Situs inversus. Bei männlichen Patienten besteht durch eine Dysknesie der Spermien meistens eine Infertilität - entsprechend können Störungen der Fertilität bei Frauen durch eine Unbeweglichkeit der Zilien in der Tuba uterina auftreten.

3 Symptomatik

Im Rahmen der gestörten mukoziliären Clearance kommt es durch Sekretretention vermehrt zu Obstruktionen und Infektionen der Atemwege. Typisch sind eine rezidivierende und schlecht therapierbare Bronchitis, Rhinitis, Sinusitis und/oder Otitis media.

Im Verlauf der Erkrankung bilden sich häufig Bronchiektasen aus. Betroffene Neugeborene leiden häufiger an einem Atemnotsyndrom. Auch ein Hydrocephalus unklarer Genese kann durch den fehlenden Zilienschlag der Ependymzellen bedingt auftreten.

4 Diagnostik

Betroffene fallen häufig im Kindesalter durch eine erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen auf. Einen starken Verdacht auf das Vorliegen einer primären Ziliendyskinesie sollte ein bei der klinischen Untersuchung festgestellter Situs inversus erwecken. Fehlt ein Situs inversus, ist die richtige Verdachtsdiagnose schwer zu stellen.

Der definitive Nachweis einer primären Ziliendyskinesie kann durch die elektronenmikroskopische Untersuchung von Bürstenabstrichen oder Biopsien der betreffenden Schleimhäute erbracht werden. Dabei können sowohl strukturelle als auch funktionelle Aspekte der Zilien (Beweglichkeit) untersucht werden.

Näheres siehe unter Zilienfunktionsdiagnostik

5 Therapie

Eine kausale Therapiemöglichkeit besteht bisher nicht. Die Krankheitsmanifestationen werden symptomatisch behandelt. Dazu wird vor allem die Retention von Sekreten in den Atemwegen bekämpft. Dies erfolgt durch:

Die Wirksamkeit von Mukolytika bei PCD ist umstritten, da sie keine Wirkrationale haben. Bei Infektionen der Atemwege sollte die Gabe eines Antibiotikums erfolgen, um sekundäre Schäden durch die Entzündung zu minimieren und somit der Entstehung von Pneumonien und Bronchiektasen vorzubeugen.

Bei früher Diagnose, adäquater symptomatischer Therapie und guter Compliance des Patienten ist für die Betroffenen ein verhältnismäßig normales Leben möglich.

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