Ziliopathie

Definition

Der Begriff Ziliopathie beschreibt eine Reihe von genetisch bedingten Erkrankungen, deren Gemeinsamkeit eine Fehlfunktion der Zilien bzw. der sie tragenden Zellen darstellt. Als zytoplasmahaltige Ausstülpungen des Zellkörpers sind Zilien an diversen Stoffwechsel-, Transport- und Wahrnehmungsprozessen beteiligt.

Hintergrund

Mittlerweile konnte eine Vielzahl von Erbkrankheiten den Ziliopathien zugeordnet werden, bei einigen ist dies noch nicht endgültig bewiesen. Aufgrund der vielseitigen Funktionen der Zilien im Organismus kann keine einheitliche Aussage über Symptomatik, Diagnose und Therapie getroffen werden. Die einzelnen Ziliopathien unterscheiden sich in ihrem klinischen Bild je nach Lokalisation erheblich voneinander. Besonders häufig betroffen sind die biologischen Systeme für die Vermehrung und Organentwicklung.

Geschichte

Seit Mitte der 1990er Jahre ist diese Krankheitsgruppe bekannt. Zur damaligen Zeit war der Wissenschaft jedoch noch nicht klar, welche vielseitigen Aufgaben Zilien im Organismus übernehmen und wie mannigfaltig sich folglich entsprechende Ausfallserscheinungen darstellen können.

Ziliopathien

Zu den Ziliopathien zählen u.a.:

Kartagener-Syndrom
Nephronophthise
Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom (LMBBS)
Meckel-Gruber-Syndrom
Senior-Løken-Syndrom
Bardet-Biedl-Syndrom
Joubert-Syndrom
Einige Arten der Retinopathie
Zystenleber
Bestimmte Hydrozephalus-Formen
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
rezessiv und dominant vererbliche Zystennieren (ARPKD, ADPKD)
medullär-zystische Nierenerkrankung (ADMCKD)
Alström-Syndrom (ALMS)
Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom (SRPS)
Kranio-ektodermale Dysplasie
Ellis-van-Creveld-Syndrom (EVC)
Asphyxierende Thoraxdysplasie (ATD)