Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Synonym: Laurence-Biedl-Syndrom
Definition
Unter der veralteten Bezeichnung Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom werden zwei seltene Erbkrankheiten zusammengefasst, die einen ähnlichen Phänotyp aufweisen und deren genaue Abgrenzung voneinander nicht eindeutig ist: das Laurence-Moon-Syndrom (LMS) und das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS).
Hintergrund
Beide Erkrankungen sind durch das gleichzeitige Vorliegen retinaler Dystrophien, Adipositas und Hypogonadismus charakterisiert. Während beim Bardet-Biedl-Syndrom i.d.R. eine Polydaktylie auftritt, ist beim Laurence-Moon-Syndrom eine spastische Paraplegie nachweisbar. Generell herrscht jedoch eine große phänotypische Variation, was die Abgrenzung der beiden Entitäten schwierig macht.
Quellen
- Moore et al., Clinical and genetic epidemiology of Bardet–Biedl syndrome in Newfoundland: A 22-year prospective, population-based, cohort study, Am J Med Genet A 2005
- Hufnagel et al. Neuropathy target esterase impairments cause Oliver-McFarlane and Laurence-Moon syndromes, J Med Genet 2015
Fachgebiete:
Humangenetik, Kinderheilkunde
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