Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom

Synonym: Laurence-Biedl-Syndrom

Definition

Unter der veralteten Bezeichnung Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom werden zwei seltene Erbkrankheiten zusammengefasst, die einen ähnlichen Phänotyp aufweisen und deren genaue Abgrenzung voneinander nicht eindeutig ist: das Laurence-Moon-Syndrom (LMS) und das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS).

Hintergrund

Beide Erkrankungen sind durch das gleichzeitige Vorliegen retinaler Dystrophien, Adipositas und Hypogonadismus charakterisiert. Während beim Bardet-Biedl-Syndrom i.d.R. eine Polydaktylie auftritt, ist beim Laurence-Moon-Syndrom eine spastische Paraplegie nachweisbar. Generell herrscht jedoch eine große phänotypische Variation, was die Abgrenzung der beiden Entitäten schwierig macht.

Quellen

Moore et al., Clinical and genetic epidemiology of Bardet–Biedl syndrome in Newfoundland: A 22-year prospective, population-based, cohort study, Am J Med Genet A 2005
Hufnagel et al. Neuropathy target esterase impairments cause Oliver-McFarlane and Laurence-Moon syndromes, J Med Genet 2015