Laurence-Moon-Syndrom
nach den englischen Augenärzten John Zachariah Laurence (1829–1870) und Robert Charles Moon (1844–1914)
Englisch: Laurence-Moon syndrome
Definition
Das Laurence-Moon-Syndrom, kurz LNMS oder LMS, ist eine seltene Erbkrankheit, die durch die Kombination diverser klinischer Merkmale gekennzeichnet ist. Hierzu zählen Chorioretinopathie, Hypogonadismus, Adipositas und spastische Paraplegie. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt und manifestiert sich meist bereits in der Kindheit.
Abgrenzung
Historisch wurde das Laurence-Moon-Syndrom häufig mit dem Bardet-Biedl-Syndrom assoziiert. Beide Erkrankungen sind durch eine ähnliche Symptomatik gekennzeichnet, werden jedoch heute meist als separate Entitäten betrachtet.
Ätiologie
Symptome
Die Ausprägung und Kombination der Symptome sind individuell sehr unterschiedlich. Eines der Leitsymptome ist die fortschreitende retinale Degeneration, die von einer Atrophie der Choroidea begleitet wird (Chorioretinopathie). Zudem liegen eine Funktionsstörung der Hypophyse sowie verschiedene neurologische Symptome vor (Ataxie, periphere Neuropathie und spastische Paraplegie).
Diagnostik
Die Diagnose basiert auf der klinischen Symptomatik.
Differentialdiagnosen
- Oliver-McFarlane-Syndrom
- Bardet-Biedl-Syndrom
Therapie
Es existiert zur Zeit (2023) keine kausale Therapie für das Laurence-Moon-Syndrom, die Behandlung erfolgt daher rein symptomatisch.
Quellen
- orpha.net - Laurence Moon Syndrom, abgerufen am 21.06.2023
- OMIM - LNMS, abgerufen am 21.06.2023
- Moore et al., Clinical and genetic epidemiology of Bardet–Biedl syndrome in Newfoundland: A 22-year prospective, population-based, cohort study, Am J Med Genet A 2005
- Hufnagel et al. Neuropathy target esterase impairments cause Oliver-McFarlane and Laurence-Moon syndromes, J Med Genet 2015