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Meckel-Gruber-Syndrom

1 Definition

Das Meckel-Gruber-Syndrom beschreibt ein Syndrom aus schweren, angeborenen Fehlbildungen, die mit dem Leben nicht vereinbar sind und zum raschen postnatalen Tod der Betroffenen führen.

2 Epidemiologie

Das Meckel-Gruber-Syndrom ist ein relativ selten vorkommendes Fehlbildungssyndrom, das weltweit eine stark schwankende Inzidenzrate von 1:13.000-1:140.000 bei Lebendgeburten besitzt.

3 Ätiologie

Ursächlich für das Auftreten das Meckel- Gruber-Syndroms scheint ein autosomal-rezessiv vererbter Gendefekt zu sein. Das Gen, das für diese schweren Fehlbildungen ursächlich ist, wurde bislang nicht eindeutig identifiziert.

Es wurden jedoch bestimmte Genloci auf Chromosom 17 (17q21-24), Chromosom 11 (11q13), und Chromosom 8 (8q24) erfasst, die möglicherweise das verantwortliche Gen tragen könnten.

4 Pathogenese

Diese Fehlbildungen sind wahrscheinlich auf eine fehlerhafte Induktion der mesodermalen Wachstumsfaktoren und ihrer Komponenten zurückzuführen.

5 Symptome

Charakteristisch für das Meckel-Gruber-Syndrom sind ZNS-Fehlbildungen mit Enzephalozele, die Ausbildung von Zystennieren (beidseitig) und das Auftreten von zusätzlichen Fingern und Zehen (Polydaktylie). Neben diesen charakteristischen Fehlbildungen kommt es zu weiteren schweren Fehlbildungen an anderen Organen (Leberfibrose, Fehlbildungen der Genitalien).

6 Mortalität

Da die Neugeborenen, die ein Meckel-Gruber- Syndrom aufweisen, aufgrund der Organfehlbildungen eine Mortalitätsrate von 100% aufweisen, wird bei einer Diagnosestellung vor der Geburt häufig ein Schwangerschaftsabbruch erwogen.

Fachgebiete: Pathologie

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