Mutation

Mutationen verändern die in der DNA abgelegte genetische Information in einer oder mehreren Körperzellen. In den meisten Fällen bleiben diese Änderungen folgenlos. Sie können jedoch auch zu einem Funktionsverlust der betroffenen Zellen oder zu ihrer malignen Entartung führen.

Besonders relevant sind funktionsverändernde Mutationen in Keimzellen, da sie potentiell auf die Nachfolgegenerationen übertragen werden. Im günstigen Fall verschaffen sie evolutionäre Vorteile, wenn der neu entstandene Phänotyp besser an Umweltbedingungen angepasst ist. Sie können jedoch auch zu Erbkrankheiten führen, wenn bestimmte Zellvorgänge nicht mehr physiologisch ablaufen.

...nach Umfang der Mutation

Man unterscheidet beim Menschen drei Arten der Mutation:

• Genmutation: Mutation, die auf einen bestimmten Gen-Abschnitt beschränkt ist. Die kleinste Form der Genmutation ist die Punktmutation, die nur ein Nukleotid betrifft.
• Chromosomenmutation: Mutation, bei denen Teile von Chromosomen falsch eingebaut werden oder ganz verloren gehen.
• Genommutation: Mutation, bei denen ganze Chromosomen vermehrt auftreten oder verloren gehen.

...nach Auftreten

• Neumutation
• Spontanmutation

...nach betroffenem Zelltyp

• Keimbahnmutation: betreffen die Keimzellen
• Somatische Mutation: betreffen normale Körperzellen

Keimbahnmutationen betreffen Eizellen oder Spermien. Sie können daher über Vererbung an die Nachkommen weitergegeben werden.

...nach Auswirkung der Mutation

• Escape-Mutation
• Gain-of-Function-Mutation (GoF)
• Hypomorphe Mutation
• Letale Mutation
• Loss-of-Function-Mutation (LoF)
• Missense-Mutation
• Nonsense-Mutation
• Spleiß-Mutation
• Stille Mutation
• Treibermutation
• Trunkierende Mutation

...nach anderen Kriterien

• Frameshift-Mutation
• Off-target-Mutation

...für Mutationen des menschlichen Erbguts

• CXCR4-Mutation
• D816V-Mutation
• ΔF508-Mutation
• KRAS-G12C-Mutation
• T315I-Mutation

...für Mutationen von Erregern

• E484K-Mutation
• L452R-Mutation

Auf molekularer Ebene unterscheidet man folgende Vorgänge, die zu Mutationen führen können:

• Transition
• Transversion
• Insertion
• Deletion

Mutationen können sehr vielfältige Ursachen haben. Sie können sowohl durch zahlreiche chemische Stoffe (z.B. Spindelgifte) als auch durch Strahlungsenergie (UV-Licht, Gamma-Strahlen und Röntgen-Strahlen) verursacht werden, die von den Nukleotiden absorbiert wird und eine strukturelle Veränderung des DNA-Moleküls bewirkt.

siehe auch: Epigenetik