ΔF508-Mutation
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Synonym: F508del
Definition
Die ΔF508-Mutation ist eine relativ häufig vorkommende Mutation des CFTR-Gens, das für einen Chloridkanal kodiert. Sie führt klinisch zu einer Mukoviszidose.
Hintergrund
Die ΔF508-Mutation ist durch eine Deletion von drei Nukleotiden charakterisiert, die zu einem Verlust der Aminosäure Phenylalanin (F) an Position 508 des Proteins führt. In der Folge kommt es zu einer fehlerhaften Proteinfaltung und damit zur Ubiquitinierung und zum anschließenden Abbau des Chloridkanals durch das Proteasom.
Neben der ΔF508-Mutation sind mehrere Hundert weitere Mutationen des CFTR-Gens bekannt.
Fachgebiete:
Genetik
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