logo Einloggen
Bearbeiten
NEU: Log dich ein, um Artikel in persönlichen Favoriten-Listen zu speichern.

ΔF508-Mutation

Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes, Dr. med. Norbert Ostendorf

Synonym: F508del

Definition

Die ΔF508-Mutation ist eine relativ häufig vorkommende Mutation des CFTR-Gens, das für einen Chloridkanal kodiert. Sie führt klinisch zu einer Mukoviszidose.

Fachgebiete: Genetik