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D816V-Mutation

1. Definition

Die D816V-Mutation ist eine häufig vorkommende Mutation der Rezeptortyrosinkinase KIT.

2. Hintergrund

Bei der D816V-Mutation kommt es an Position 7176 des KIT-Gens zu einer Punktmutation, bei der Adenosin (A) durch Thymidin (T) ausgetauscht wird. Bei der Proteinbiosythese wird dadurch im Codon 816 Asparaginsäure (D) gegen Valin (V) ausgewechselt. Die Mutation führt zu einer konstitutiven Aktivierung von KIT, d.h. die Kinase ist auch ohne ihre Liganden aktiv.

3. Klinik

Die D816V-Mutation lässt sich sehr häufig bei einer systemischen Mastozytose nachweisen.

Stichworte: Mutation, Punktmutation
Fachgebiete: Biochemie

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Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
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Letzter Edit:
21.02.2022, 21:10
2.687 Aufrufe
Nutzung: BY-NC-SA
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