D816V-Mutation
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Definition
Die D816V-Mutation ist eine häufig vorkommende Mutation der Rezeptortyrosinkinase KIT.
Hintergrund
Bei der D816V-Mutation kommt es an Position 7176 des KIT-Gens zu einer Punktmutation, bei der Adenosin (A) durch Thymidin (T) ausgetauscht wird. Bei der Proteinbiosythese wird dadurch im Codon 816 Asparaginsäure (D) gegen Valin (V) ausgewechselt. Die Mutation führt zu einer konstitutiven Aktivierung von KIT, d.h. die Kinase ist auch ohne ihre Liganden aktiv.
Klinik
Die D816V-Mutation lässt sich sehr häufig bei einer systemischen Mastozytose nachweisen.
Fachgebiete:
Biochemie
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