Nonsense-Mutation
Mag. med. vet. Patrick Messner
Tierarzt | Tierärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Englisch: nonsense-mutation
Definition
In der Genetik versteht man unter einer Nonsense-Mutation eine Punktmutation in der DNA-Sequenz, die zu einem Stopcodon führt.
Allgemein
Nonsense-Mutationen führen zu einem vorzeitigen Abbruch der Polypeptidkette und somit auch üblicherweise zu einem vollständigen Funktionsverlust. Außerdem führen sie (insofern sie nicht im letzten Exon bzw. kurz vor dem letzten Intron eines Gens lokalisiert sind) zu nonsense mediated decay - also einem vorzeitigen Abbau der mRNA.
Beispiel
Literatur
- "Basiswissen Humangenetik", Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag
- Wikipedia
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Fachgebiete:
Biochemie
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