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Keimbahnmutation

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Synonym: Konstitutionelle Mutation

1 Definition

Als Keimbahnmutation bzw. konstitutionelle Mutation bezeichnet man in der Genetik Mutationen, die bereits in der befruchteten Eizelle vorliegen. Sie sind vorwiegend während der Meiose oder in der mütterlichen oder väterlichen Keimbahn neu entstanden und haben eine potenzielle Krankheitsbedeutung in allen Organen.

Neben Keimbahnmutationen existieren noch sog. somatische Mutationen.

2 Literatur

  • "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage

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Fachgebiete: Genetik, Terminologie

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