Somatische Mutation
Definition
Unter somatischen Mutationen versteht man erworbene Mutationen, die nach der Befruchtung im Zuge der embryonalen bzw. fetalen Entwicklung oder im Laufe des Lebens entstanden sind.
Hintergrund
Somatische Mutationen betreffen im Gegensatz zu Keimbahnmutationen nicht die Keimzellen, sondern nur somatische Zellen. Entsprechend werden somatische Mutationen nicht an Nachkommen vererbt.
Immunologie
Die somatische Mutation ist neben der somatischen Rekombination die genetische Grundlage für die Antikörpervielfalt des adaptiven Immunsystems. Der Mechanismus wird dabei als somatische Hypermutation bezeichnet und beruht auf weiteren Punktmutationen im etablierten Genabschnitten der variablen Abschnitte der Immunglobuline.
Onkologie
Somatische Mutationen akkumulieren mit zunehmendem Alter und haben pathogenetisch eine große Bedeutung bei der Entstehung und der Progression von Tumoren.
Literatur
- "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage