CXCR4-Mutation
1. Definition
CXCR4-Mutationen sind Mutationen, die im Gen des Rezeptorproteins CXC-Motiv-Chemokinrezeptor 4 auftreten. Sie kommen bei bestimmten Lymphomen, aber auch bei anderen Erkrankungen vor.
2. Hintergrund
CXCR4-Mutationen spielen eine wichtige Rolle bei der Pathogenese des Morbus Waldenström. Dabei handelt sich meist um Nonsense- oder Frameshift-Mutationen, die dazu führen, dass der C-Terminus des Rezeptorproteins verkürzt wird. Das kann eine konstitutionelle Aktivierung des Rezeptors auslösen. Häufig nachweisbare Mutationen bei Morbus Waldenström sind CXCR4-C1013G und CXCR4-C1013A.