Ellis-van-Creveld-Syndrom
Synonym: EVC-Syndrom
Englisch: Ellis-van-Creveld syndrome
1. Definition
Das Ellis-van-Creveld-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit Ausbildung multipler Dysmorphien durch Mutationen im EVC-Gen.
2. Epidemiologie
Die Häufigkeit beschränkt sich weltweit auf etwa 150 dokumentierte Fälle. Das Ellis-van-Creveld-Syndrom gehört zu den seltenen Krankheitsbildern mit einer Prävalenz von 1:60.000 bis 1:200.000 Neugeborenen. Bei einigen Populationen ist die Auftretenswahrscheinlichkeit erhöht.
3. Klassifikation
Nach der ICD-10 zählt das Ellis-van-Creveld-Syndrom zu den chondroektodermalen Dysplasien. Dementsprechend ist die Krankheit durch eine Achondroplasie und ektodermale Dysplasie charakterisiert.
Weiterhin wird es zu den Krankheitsgruppen der Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen und der Ziliopathien gezählt.
4. Genetik
Das Ellis-van-Creveld-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich sind Mutationen in den Genen EVC1 oder EVC2 auf Chromosom 4, die sich beide auf dem Genlokus p16 befinden. Der Phänotyp ist unabhängig vom betroffenen Gen gleich.
5. Symptome
- dysproportionierter Minderwuchs mit verkürzten Extremitäten
- Hexadaktylie
- Thoraxdeformitäten mit kurzen Rippen
- dysplastische Fingernägel und Zähne
- Gaumenspalten
- eingeschränkte Lungenfunktion bei schmalem Thorax
- kongenitale Herzfehler (meist Atriumseptumdefekt)
- normale kognitive und motorische Entwicklung
6. Diagnostik
6.1. Pränataldiagnostik
Pränatale Anomalien können mithilfe der Sonographie erkannt werden. Im Feinultraschall können beispielsweise der schmale Thorax, verkürzte Röhrenknochen, die Polydaktylie und Herzfehler festgestellt werden.
Postnatal können Skelettdysplasien zudem durch Röntgenaufnahmen dargestellt werden.
6.2. Differentialdiagnostik
Folgende Erkrankungen sollten u.a. in der Differentialdiagnostik vom Ellis-van-Creveld-Syndrom abgegrenzt werden:
Eine eindeutige Diagnose kann durch einen Gentest auf Mutationen in den Genen EVC1 und EVC2 gestellt werden.
7. Therapie
Als erblich bedingte Erkrankung ist das Ellis-van-Creveld-Syndrom nicht heilbar. Eine symptomatische multidisziplinäre Behandlung soll die Lebensqualität des Patienten verbessern und die Lebenserwartung erhöhen.
Primäres Ziel ist die Überwachung und Therapie der vital gefährdenden Symptome wie Herzfehler und Dyspnoe. Eventuelle orthopädische Eingriffe können die Knochendeformitäten korrigieren. Zudem ist eine zahnärztliche Betreuung induziert.
8. Prognose
Prognostisch limitierend sind die Schwere des Herzfehlers und die Lungenunterfunktion. Diese beiden Parameter entscheiden in den ersten Lebensmonaten über die Lebenserwartung des Patienten.