Verma-Naumoff-Syndrom

Das Verma-Naumoff-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Der Erkrankung liegen Mutationen im DYNC2H1-Gen auf Chromosom 11 an Genlokus q22.3 zugrunde.

Die Symptome des Verma-Naumoff-Syndroms können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Allen Patienten sind verkürzte Rippen und ein verkürzter Thorax gemeinsam. Dies führt zu einer Lungenhypoplasie und einer Ateminsuffizienz. Ein Hydrops, sowie Pleuraergüsse sind möglich. Ebenfalls sind die Röhrenknochen der betroffenen Patienten verkürzt und dysplastisch verändert. In etwa der Hälfte aller Fälle tritt eine Polydaktylie auf. Für das Verman-Naumoff-Syndrom sind ebenfalls folgende Symptome beschrieben worden:

• Herzfehler
• Gastrointestinaltrakt
  • Verkürzter Darm
  • Malrotation des Dünn- und Dickdarms
  • Darmverschluss
  • Analatresie
  • Ösophagusatresie
  • Epiglottisdysplasie
• Urogenitaltrakt
  • Atresie der Urethra
  • Nierenhypoplasie oder -aplasie
  • Genitalhypoplasie
  • Uterus duplex
• Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte

Die Diagnose eines Verma-Naumoff-Syndroms wird aufgrund des klinischen Erscheinungsbildes gestellt. Schon pränatal kann die Erkrankung mit Hilfe einer Sonographie nachgewiesen werden. Im Röntgen zeigen sich verkürzte Rippen und verkürzte Röhrenknochen. Letztere erscheinen an ihren Enden gezackt. Zur Absicherung der Diagnose können eine Kernspintomographie (MRT) sowie eine Computertomographie durchgeführt werden.

Folgende Differentialdiagnosen sind möglich:

• Saldino-Noonan-Syndrom
• Ellis-van-Creveld-Syndrom

Derzeit (2023) gibt es weder eine kausale noch eine symptomatische Therapie für das Verma-Naumoff-Syndrom. Das Kind stirbt entweder schon im Mutterleib oder kurz nach der Geburt aufgrund der multiplen Dysplasien.

Die Prognose ist sehr schlecht. Die Erkrankung endet in jedem Fall letal.