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Verma-Naumoff-Syndrom

nach I. C. Verma, indischer Genetiker und P. Naumoff
Synonym: Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 3
Englisch: Verma-Naumoff syndrome

1 Definition

Das Verma-Naumoff-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch eine Osteochondrodysplasie, unterentwickelte Lungen und verkürzte Rippen charakterisiert ist. Sie wird zu der Gruppe der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome gerechnet.

2 Ursache

Das Verma-Naumoff-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Die genaue Mutation, die für die Erkrankung verantwortlich ist, wurde bis heute (2017) noch nicht identifiziert. Wissenschaftler vermuten eine Mutation auf Chromosom 4, da sich solche häufig bei angeborenen Chondrodystrophien nachweisen lassen.

3 Klinik

Die Symptome des Verma-Naumoff-Syndroms können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Allen Patienten sind verkürzte Rippen und ein verkürzter Thorax gemeinsam. Dies führt zu einer Lungenhypoplasie und einer Ateminsuffizienz. Ein Hydrops, sowie Pleuraergüsse sind möglich. Ebenfalls sind die Röhrenknochen der betroffenen Patienten verkürzt und dysplastisch verändert. In etwa der Hälfte aller Fälle tritt eine Polydaktylie auf. Für das Verman-Naumoff-Syndrom sind ebenfalls folgende Symptome beschrieben worden:

4 Diagnostik

Die Diagnose eines Verma-Naumoff-Syndroms wird aufgrund des klinischen Erscheinungsbildes gestellt. Schon pränatal kann die Erkrankung mit Hilfe einer Sonographie nachgewiesen werden. Im Röntgen zeigen sich verkürzte Rippen und verkürzte Röhrenknochen. Letztere erscheinen an ihren Enden gezackt. Zur Absicherung der Diagnose können eine Kernspintomographie (MRT) sowie eine Computertomographie durchgeführt werden.

5 Differentialdiagnosen

Folgende Differentialdiagnosen sind möglich:

6 Therapie

Derzeit (2017) gibt es weder eine kausale noch eine symptomatische Therapie für das Verma-Naumoff-Syndrom. Das Kind stirbt entweder schon im Mutterleib oder kurz nach der Geburt aufgrund der multiplen Dysplasien.

7 Prognose

Die Prognose ist sehr schlecht. Die Erkrankung endet in jedem Fall letal.

Fachgebiete: Genetik

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