Osteochondrodysplasie
Englisch: osteochondrodysplasia
1. Definition
Osteochondrodysplasien sind eine Gruppe seltener Erbkrankheiten, die zu Fehlbildungen des Skeletts führen. Sie werden durch Mutationen der für die Knorpel- und Knochenentwicklung verantwortlichen Gene hervorrufen und verursachen häufig einen Kleinwuchs.
2. Beispiele
3. Diagnostik
Die Diagnose wird durch die Bildgebung gestellt, in der Regel durch Anfertigen von Röntgenaufnahmen. Pränatal ist dies in bestimmten Fällen bereits mittels einer Sonographie möglich.
Die Bestimmung des auslösenden Gendefekts gelingt mithilfe einer molekularbiologischen Untersuchung.
4. Therapie
Die Therapie ist symptomatisch. In geeigneten Fällen kann durch chirurgische Interventionen ein Körperlängengewinn erzielt werden. Die Gabe von Wachstumshormonen ist nicht effektiv.