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Burgio-Syndrom

nach dem Erstbeschreiber Giuseppe Roberto Burgio (1919-2014), sizilianischer Kinderarzt
Synonym: Pseudodiastrophische Dysplasie

1 Definition

Beim Burgio-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Skelettdysplasie, die u.a. mit schweren Fußdeformitäten (Klumpfuß) einhergeht.

2 Prävalenz und Ursachen

Die Prävalenz wird auf unter 1 zu 1.000.000 geschätzt, bisher wurden nur etwa 10 Patienten mit diesem Syndrom beschrieben. Es wird vermutet, dass es sich um autosomal-rezessive Vererbung handelt, die genaue Ursache ist jedoch nicht bekannt.

3 Symptome

Zu den angeborenen Symptomen zählen:

Eventuell können eine Gaumenspalte oder andere Gesichtsauffälligkeiten aufreten. Das Burgio-Syndrom ist von der Diastrophischen Dysplasie abzugrenzen.

4 Therapie

Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Der Klumpfuß kann chirurgisch behandelt werden, gegen die Kontrakturen und die Skoliose kann Physiotherapie eingesetzt werden. Die Sterblichkeitsrate im Säuglingsalter wir als hoch beschrieben.

Fachgebiete: Humangenetik

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