Ösophagusatresie
von altgriechisch: ἀ- ("a-") - nicht, ohne; τρῆσις ("tresis") - Perforation, Öffnung
Englisch: oesophageal atresia
Definition
Die Ösophagusatresie ist eine Fehlbildung (Atresie) der Speiseröhre (Ösophagus) mit kongenitaler Kontinuitätsunterbrechung variabler Länge, meist begleitet von einer Fistelbildung (ösophagotracheale Fistel).
Epidemiologie
Die weltweite Inzidenz beträgt etwa 1:3000 - 1:4000 Neugeborene. Die Erkrankung geht oft mit weiteren Fehlbildungen einher. Eine häufige Kombination mehrerer Fehlbildungen ist die sogenannte VACTERL-Assoziation die sich aus folgenden Fehlbildungen zusammensetzt:
- Fehlbildungen der Wirbelsäule (Vertebra)
- Analatresie (A)
- Herzfehler (Cardial)
- Ösophagusatresie (Tracheo-Esophageal)
- Fehlbildungen der Niere (Renal)
- Fehlbildungen der Extremitäten (Limbs)
Pathogenese
Der Ösophagus entwickelt sich während der Fetalzeit aus dem embryonalen Vorderdarm, der sich vom Pharynx bis zum Magen des Keimlings erstreckt. Ab dem 20. Gestationstag ist eine ventrale Verdickung nachweisbar, aus der sich das respiratorische Zylinderepithel differenziert, welches ab dem 26. Gestationstag eine vollständige Separation in Form einer neuen Röhre - der späteren Trachea - ausbildet. Ist dieser Separationsvorgang gestört, entwickelt sich eine Ösphagusatresie.
Einteilung
Die verschieden Formen der Ösophagusatresie werden nach Vogt folgendermaßen eingeteilt:
- Vogt Typ I: das obere Ösophagussegment endet als Blindsack, Häufigkeit ca. 1%
- Vogt Typ II: Atresie ohne ösophagotracheale Fistelbildung, Häufigkeit ca. 6%
- Vogt Typ IIIa: ösophagotracheale Fistel am oberen Segment, das untere Segment endet im Blindsack, Häufigkeit ca. 1%
- Vogt Typ IIIb: ösophagotracheale Fistelbildung am unteren Segment, das obere Segment endet im Blindsack, Häufigkeit ca. 85%
- Vogt Typ IIIc: ösophagotracheale Fistelbildung mit Doppelfistel, Häufigkeit ca. 5%
- Vogt Typ IV: ösophagotracheale Fistel ohne Atresie (sog. "H-Fistel"), Häufigkeit: ca. 2%.
Anmerkung: Die Angaben zur Häufigkeit dienen hier nur als Anhaltspunkt. Sie schwanken von Autor zu Autor.
Symptomatik
Die neugeborenen Patienten - häufig sind es Frühgeborene - fallen durch Husten, Speicheln und Verschlechterung ihres Allgemeinzustandes auf. Nach einem Fütterungsversuch (kontraindiziert!) entwickelt sich durch Nahrungsaspiration eine Zyanose. Bei Vogt IV leiden die erkrankten Säuglinge an wiederholten Aspirationspneumonien ohne weitere Symptome aufzuzeigen.
Diagnose
Bereits bei der schwangeren Mutter kann ein Hydramnion auf eine Atresie im Magen-Darm-Trakt des Kindes hinweisen. Beim Neugeborenen wird bei Verdachtsdiagnose eine Magensondierung versucht: die Sonde ist nur wenige Zentimeter vorschiebbar, es kann kein Magensaft aspiriert werden. Beweisend ist die Röntgenuntersuchung mit Kontrastmittel durch einen im oberen Blindsack liegenden Katheter.
Therapie
Um eine möglicherweise letal verlaufende Aspirationspneumonie zu vermeiden, muss frühzeitig operativ therapiert werden. Per End-zu-End-Anastomose werden die beiden Ösophagussegmente verbunden, eine Fistelung wird verschlossen. Bei langstreckigen Atresien und postoperativer Stenosen oder Anastomoseninsuffizienz, kann eine Ösophagusersatzplastik z.B. durch thorakalen Magenhochzug erfolgen.
Prognose
Die Prognose ist abhängig von weiteren Fehlbildungen, der frühzeitigen Therapie, sowie dem Reifegrad und dem Geburtsgewicht des Neugeborenen. Die mittlere Überlebenschance ist gut und beträgt rund 90%.